Қауіпті топтағы жүкті әйелдердің қан сарысуындағы биохимиялық маркерлердің скринингі негізінде ұрықтың кариотиптері
71 80
Кілттік сөздер:
РАРР-А белогы, β-АХГ гормоны, АФП белогы, бос эстриол гормоны, биохимиялық скрининг, пренатальды диагностика, ұрық кариотипіАннотация
Мақалада 2015-2016 жылдардың аралығындағы пренатальды диагностиканың биохимиялық скрининг және цитогенетикалық зерттеулердің нәтижелері көрсетілді. Биохимиялық скрининг бойынша әйелдердің қан сарысуындағы жүктіліктің I триместрінде жүктiлiкпeн бipiккeн плaзмaлық пpoтeин - A (РАРР-А), бет-aдaм хopиoндық гoнaдoтpoпин (β-АХГ) маркерлері және II триместрде бета-aдaм хopиoндық гoнaдoтpoпин (β-АХГ), альфа-фетопроетин (АФП) және бос эстриол (БЭ) маркерлердің мөлшері зерттелді. Биохимиялық скринингтің нәтижесі арқылы, сонымен бірге әртүрлі факторлар - ана жасы, ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ), жанұя анамнезіндегі туа біткен ақаулардың пайда болуы және т.б. көрсеткіштері бойынша 1800 жүкті әйелдер инвазивті диагностикаға жіберілді. 1240 (68,9%) жүкті әйелдердің ұрықтарына цитогенетикалық зерттеулер жасалынды. 97 ұрықтарда туа біткен ақаулардың болу мүмкіндігі анықталды, жалпы жиілігі 7,8% құрады. 84 (6,8%) ұрықта хромосомалық бұзылыстар анықталды. Кариотиптердің бұзылыстары 2015 жылы 43 (7,1%) ұрықта және 2016 жылы 41 (6,5%) ұрықта, анықталды.13 (13,4%) ұрықта жүйке түтігінің кемістігі байқалды. 2015 жылы, әйелдердің жас факторы бойынша, 35 жасқа дейін жүкті әйелдердің ұрықтарында кариотиптің бұзылыстары 51,9% құрады, ал 35 жастан жоғары – 48,1% құрады, яғни 1,1 есе артуын көрсетті. 2016 жылы жүкті әйелдердің жасы бойынша 35 жасқа дейін ұрық кариотипіндегі бұзылыстар – 66,6% құрады, ал 35 жастан жоғары – 33,3% құрады, яғни 2,0 есе артуын көрсетті.
Библиографиялық сілтемелер
1. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 19 марта 2012 года № 183 «Об утверждении «Дорожной карты» по организации пренатального скрининга в Республике Казахстан» http://continent-online.com/Document/?doc_id=31214706
2. Абдрахманов А.Б. Оценка экономических потерь в результате преждевременной смертности трудоспособного населения в Республике Казахстан//Денсаулықcақтауды дамыту журналы.Астана. – 2012. – Т.2, №63. – С.58-66.
3. Shaffer I.G., Van D.V. New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis. – 2012. –T3,№32. – Р. 307-309.
4. Шубина К.А., Шумкова П.В. Пренатальная диагностика / Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. – 2016. – Т.3, №14. –C. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. Prenatal Diagnosis: Cases & Clinical Challenges: Wiley-Blackwell. –2011. –T5,№1. – Р.136.
6. Subrata D. Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome: Published by InTech.–2011. –T2, №1. – Р. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H. Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis. – 2009. – Vol. 29. – №15. –Р. 16-24.
8. Spencer K. First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2008. – Vol. 31. – Р. 20-36.
9. Филатова А.Е., Игнатьева А.Е.Методы проведения биохимического скрининга впренатальной диагностике/Вестник Национального технического университета. Харьковский политехнический институт. Серия: Информатика и моделирование. – 2007. – T1, №19. – С. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication,– 2010. – №8.– Р.1-5.
11. Goetzinger K.R., Singla A., Gerkowicz S. The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders // Am. J. Obstet. Gynecol. –2009.–Vol. 201, №4.– Р. 1-6
12. Souka A.P. A predictive model of short cervix at 20-24 weeks using first-trimester cervical length measurement and maternal history // Prenatal Diagnosis. – 2011. – Vol. 31. – Р. 202-206.
13.Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res. – 2009. – Vol.35, № 2. – P. 271-276.
14. ОщепковаО.М., Семинский И.Ж. Профилактика наследственной патологии: пренатальная диагностика. Сибирский медицинский журнал. ¬– 2009. ¬– №3. ¬ – С. 5¬-10. ¬
15. Михеева Е.М., Пенкина Н.И.Здоровье детей, рожденных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий /Практическая медицина. – 2014. – Т. 85.№9. – С. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol. – 2013. –Vol. 2, №13.– Р. 236-238.
17. Shiefa S. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem.– 2013. –Vol. 28, №1. – P. 3-12.
18. Рoon L.C.First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2009. –Vol. 33, № 1. – P. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-MesserlianG.First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol.– 2007. –№8.– Р.110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol. – 2008. –№31. – Р. 493-502.
21. Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В., Гайнер Т.А. Современные методы молекулярно-цитогенетического анализа и диагностика хромосомной патологии. Геномика медицине. – М.: Академ книга. – 2005. – С. 219-244.
References
1. Prikaz Ministra zdravookhraneniya Respubliki Kazakhstan (2012) №183 «Ob utverzhdenii «Dorozhnoy karty» po organizatsii prenatalnogo skrininga v Respublike Kazakhstan» [Order of the Minister of health of the Republic of Kazakhstan dated 19 March 2012 No. 183 "On approval of the Road map on the organization of prenatal screening in the Republic of Kazakhstan"]
http://continent-online.com/Document/?doc_id=31214706
2. Abdrakhmanov A.B. (2012) Otsenka ekonomicheskikh poter v rezultate prezhdevremennoy smertnosti trudosposobnogo naseleniya v Respublike Kazakhstan [Estimation of economic losses due to premature mortality of able-bodied population in the Republic of Kazakhstan].Densaulyksaktaudydamytuzhurnaly. Astana,vol.2, no 63, pp. 58-66.
3. Schaeffer I.G., Van D.V. (2012) New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis, vol.3, no 32, pp. 307-309.
4. Shubinа K.A., Shumkovа P.V. (2016) Prenatalnaya diagnostika [Prenatal diagnosis]. Vestnik soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Chelyabinskoy oblasti, vol.3, no 14, pp. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. (2011) Prenatal Diagnosis.Cases And Clinical Challenges Wiley-Blackwell,vol.5, no 1, pp. 136.
6. Subrata D. (2011) Prenatal diagnosis and screening for down syndrome: Published by InTech,vol.2, no 1, pp. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H (2009) Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis,vol.29, no 15, pp. 16-24.
8. Spencer K. (2008) First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol.vol.31, pp. 20-36.
9. Filatova A.E., Ignatiev A.E. (2007) Metody provedeniya biokhimicheskogo skrininga vprenatalnoy diagnostike [Methods of biochemical screening in prenatal diagnosis]. Vestnik Natsionalnogo tekhnicheskogo universiteta Kharkovskiy politekhnicheskiy institut. Seriya: Informatikaimodelirovaniye,vol.1, no 19, pp. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. (2010) The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication. Prenatal Diagnosis,vol.8, pp. 1-5.
11. Goetzinger K.R, Singla A., Gerkowicz S.(2009) The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders. Am. J.Obstet.Gynecol.vol.201, no 4, pp. 1-6.
12. Souka A.P. (2011) А рredictive model of short cervix at 20-24 weeks using first trimester measurement of cervical length and maternal history // Prenatal diagnosis,vol.31,pp. 202-206.
13. Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. (2009) Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res,vol.35, no 2, pp. 271-276.
14. OshchepkovaO.M., Seminsky I.J. (2009)Profilaktikanasledstvennoypatologii: prenatalnayadiagnostika [Prevention of hereditary pathology: prenatal diagnosis]. Sibirskiymeditsinskiyzhurnal, no 3, pp. 5-10.
15. Mikheeva E.M., Penkin N.I.(2014) Zdorovyedetey. rozhdennykh s ispolzovaniyem v spomogatelnykh reproduktivnykh tekhnologiy [Health of children born using assisted reproductive technologies]. Prakticheskayameditsina,vol.85, no 9, pp. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. (2013) Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol,vol.2, no 13, pp. 236-238.
17. Shiefa S. (2013) First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem,vol.28, no 1, pp. 3-12.
18. Рoon L.C.(2009) First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet.Gynecol, vol.33, no 1, pp. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-Messerlian G. (2007) First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol,no 8, pp. 110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. (2008) Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol,no 31, pp. 493-502.
21. Rubtsov N.B., Karamysheva T.V., Gayner T.A. (2005) Sovremennyie metodyi molekulyarno-tsitogeneticheskogo analiza i diagnostika hromosomnoy patologii [Modern methods of molecular cytogenetic analysis and diagnosis of chromosomal pathology] Genomika meditsine. - Moscow: Academic book, рр. 219-244.
2. Абдрахманов А.Б. Оценка экономических потерь в результате преждевременной смертности трудоспособного населения в Республике Казахстан//Денсаулықcақтауды дамыту журналы.Астана. – 2012. – Т.2, №63. – С.58-66.
3. Shaffer I.G., Van D.V. New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis. – 2012. –T3,№32. – Р. 307-309.
4. Шубина К.А., Шумкова П.В. Пренатальная диагностика / Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. – 2016. – Т.3, №14. –C. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. Prenatal Diagnosis: Cases & Clinical Challenges: Wiley-Blackwell. –2011. –T5,№1. – Р.136.
6. Subrata D. Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome: Published by InTech.–2011. –T2, №1. – Р. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H. Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis. – 2009. – Vol. 29. – №15. –Р. 16-24.
8. Spencer K. First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2008. – Vol. 31. – Р. 20-36.
9. Филатова А.Е., Игнатьева А.Е.Методы проведения биохимического скрининга впренатальной диагностике/Вестник Национального технического университета. Харьковский политехнический институт. Серия: Информатика и моделирование. – 2007. – T1, №19. – С. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication,– 2010. – №8.– Р.1-5.
11. Goetzinger K.R., Singla A., Gerkowicz S. The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders // Am. J. Obstet. Gynecol. –2009.–Vol. 201, №4.– Р. 1-6
12. Souka A.P. A predictive model of short cervix at 20-24 weeks using first-trimester cervical length measurement and maternal history // Prenatal Diagnosis. – 2011. – Vol. 31. – Р. 202-206.
13.Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res. – 2009. – Vol.35, № 2. – P. 271-276.
14. ОщепковаО.М., Семинский И.Ж. Профилактика наследственной патологии: пренатальная диагностика. Сибирский медицинский журнал. ¬– 2009. ¬– №3. ¬ – С. 5¬-10. ¬
15. Михеева Е.М., Пенкина Н.И.Здоровье детей, рожденных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий /Практическая медицина. – 2014. – Т. 85.№9. – С. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol. – 2013. –Vol. 2, №13.– Р. 236-238.
17. Shiefa S. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem.– 2013. –Vol. 28, №1. – P. 3-12.
18. Рoon L.C.First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2009. –Vol. 33, № 1. – P. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-MesserlianG.First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol.– 2007. –№8.– Р.110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol. – 2008. –№31. – Р. 493-502.
21. Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В., Гайнер Т.А. Современные методы молекулярно-цитогенетического анализа и диагностика хромосомной патологии. Геномика медицине. – М.: Академ книга. – 2005. – С. 219-244.
References
1. Prikaz Ministra zdravookhraneniya Respubliki Kazakhstan (2012) №183 «Ob utverzhdenii «Dorozhnoy karty» po organizatsii prenatalnogo skrininga v Respublike Kazakhstan» [Order of the Minister of health of the Republic of Kazakhstan dated 19 March 2012 No. 183 "On approval of the Road map on the organization of prenatal screening in the Republic of Kazakhstan"]
http://continent-online.com/Document/?doc_id=31214706
2. Abdrakhmanov A.B. (2012) Otsenka ekonomicheskikh poter v rezultate prezhdevremennoy smertnosti trudosposobnogo naseleniya v Respublike Kazakhstan [Estimation of economic losses due to premature mortality of able-bodied population in the Republic of Kazakhstan].Densaulyksaktaudydamytuzhurnaly. Astana,vol.2, no 63, pp. 58-66.
3. Schaeffer I.G., Van D.V. (2012) New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis, vol.3, no 32, pp. 307-309.
4. Shubinа K.A., Shumkovа P.V. (2016) Prenatalnaya diagnostika [Prenatal diagnosis]. Vestnik soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Chelyabinskoy oblasti, vol.3, no 14, pp. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. (2011) Prenatal Diagnosis.Cases And Clinical Challenges Wiley-Blackwell,vol.5, no 1, pp. 136.
6. Subrata D. (2011) Prenatal diagnosis and screening for down syndrome: Published by InTech,vol.2, no 1, pp. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H (2009) Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis,vol.29, no 15, pp. 16-24.
8. Spencer K. (2008) First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol.vol.31, pp. 20-36.
9. Filatova A.E., Ignatiev A.E. (2007) Metody provedeniya biokhimicheskogo skrininga vprenatalnoy diagnostike [Methods of biochemical screening in prenatal diagnosis]. Vestnik Natsionalnogo tekhnicheskogo universiteta Kharkovskiy politekhnicheskiy institut. Seriya: Informatikaimodelirovaniye,vol.1, no 19, pp. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. (2010) The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication. Prenatal Diagnosis,vol.8, pp. 1-5.
11. Goetzinger K.R, Singla A., Gerkowicz S.(2009) The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders. Am. J.Obstet.Gynecol.vol.201, no 4, pp. 1-6.
12. Souka A.P. (2011) А рredictive model of short cervix at 20-24 weeks using first trimester measurement of cervical length and maternal history // Prenatal diagnosis,vol.31,pp. 202-206.
13. Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. (2009) Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res,vol.35, no 2, pp. 271-276.
14. OshchepkovaO.M., Seminsky I.J. (2009)Profilaktikanasledstvennoypatologii: prenatalnayadiagnostika [Prevention of hereditary pathology: prenatal diagnosis]. Sibirskiymeditsinskiyzhurnal, no 3, pp. 5-10.
15. Mikheeva E.M., Penkin N.I.(2014) Zdorovyedetey. rozhdennykh s ispolzovaniyem v spomogatelnykh reproduktivnykh tekhnologiy [Health of children born using assisted reproductive technologies]. Prakticheskayameditsina,vol.85, no 9, pp. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. (2013) Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol,vol.2, no 13, pp. 236-238.
17. Shiefa S. (2013) First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem,vol.28, no 1, pp. 3-12.
18. Рoon L.C.(2009) First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet.Gynecol, vol.33, no 1, pp. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-Messerlian G. (2007) First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol,no 8, pp. 110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. (2008) Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol,no 31, pp. 493-502.
21. Rubtsov N.B., Karamysheva T.V., Gayner T.A. (2005) Sovremennyie metodyi molekulyarno-tsitogeneticheskogo analiza i diagnostika hromosomnoy patologii [Modern methods of molecular cytogenetic analysis and diagnosis of chromosomal pathology] Genomika meditsine. - Moscow: Academic book, рр. 219-244.
Жүктелулер
Как цитировать
Muratova, T. M., Ashabayeva, Z. E., Dzhangalieva, R. N., Koshkarova, B. A., Mirzahmetova, D. D., & Kalimagambetov, A. M. (2017). Қауіпті топтағы жүкті әйелдердің қан сарысуындағы биохимиялық маркерлердің скринингі негізінде ұрықтың кариотиптері. ҚазҰУ Хабаршысы. Биология сериясы, 72(3), 42–53. вилучено із https://bb.kaznu.kz/index.php/biology/article/view/1278
Шығарылым
Бөлім
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА
