Результаты цитогенетического исследования в пренатальной диагностике. Пренаталды диагностикадағы цитогенетикалық зерттеу нәтижелері
Ключевые слова:
метафазная клетка, кариотип, ворсинки хориона и плаценты, пуповинная кровь, возрастной фактор, УЗИ маркеры, биохимические маркеры, хромосомные нарушения, пренатальная диагностика. метафазалық клетка, хорион және плацента, кіндік қаны, ананың жастықАннотация
В данной статье приведены результаты цитогенетического исследования в пренатальной диагностике в Городском центре репродукции человека, г. Алматы (2012-2013 г.г.). Биопсийные материалы хориона и плаценты,а также лимфоцитов пуповинной крови плода получены с помощью инвазивных процедур у 1423 беременных женщин группы риска (по материнскому фактору возраста, УЗИ маркерам, сывороточным маркерам крови беременных женщин, наличием ребенка со множественными врожденными пороками развития, хромосомной патологией и др.). Хорионобиопсия и плацентобиопсия проведены у 1328 беременных женщин, кордоцентез –95. Из них хромосомные нарушения плода выявлены у 60 беременных женщин, что составило 4,2%. Мақалада 01.01.2012 – 31.03.2013 жылдар аралығында пренаталды диагностикадағы хромосомалық бұзылыстарға жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижелері көрсетілген. Қатерлі топтағы (ананың жасына қатысты фактор, УДЗ және биохимиялық маркерлер, жанұяда туа біткен ауруы баланың бар болуы және т.б.) 1423 жүкті әйелдерден биопсиялық хорион және плацентаның материалы және кіндік қанның лимфоциттері зерттеуге алынды. Олардың ішінде 60-да (4,2%) сандық және құрылымдық хромосомалық бұзылыстар анықталды.Библиографические ссылки
1 Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у де-
тей. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 28 марта 2006 года № 140. http://www.03portal.kz/na/3/index.
php?option=com_content&task=view&id =4066&Itemid=65
2 Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности: 1-е изд. – М.:
РАВУЗДПГ, Реальное время, 2000, – 160 c.
3 Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. 4-е изд., перераб. и cущ. доп. — М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2011, – 592 с.
4 Miriam S. DiMaio, Joyce E. Fox, Maurice J. Mahoney. Prenatal Diagnosis: Cases & Clinical Challenges: Wiley-Blackwell,
2011, – 136 p.
5 Subrata Dey. Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome: Published by InTech, 2011, – 232 p.
6 Nikolaides K., Brizot L., Patel F., Snijders R. Comparison of chorionic villus sampling and amniocentesis for Fetal karyotyping
at 10-13 weeks’ gestation//Lancet. 1994. V. 344. P. 435—439.
7 Баранов В.Н., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Научно-практические аспекты. – М:
Н-Л, 2007. – 640 c.
8 Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 6th ed: W-B, 2010,
– 1184 p.
9 Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases, Croatia: 2011. – 286 p.
10 Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Медицинская цитогенетика – М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2006, – 299 c.
11 Hong Fong L. Mark. Medical Cytogenetics. New York.: Marcel Dekker, Inc., 2000, – 680 p.
12 ВидеоТест – Карио 3.1. http://www.videotest.ru/ru/products/9
тей. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 28 марта 2006 года № 140. http://www.03portal.kz/na/3/index.
php?option=com_content&task=view&id =4066&Itemid=65
2 Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности: 1-е изд. – М.:
РАВУЗДПГ, Реальное время, 2000, – 160 c.
3 Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. 4-е изд., перераб. и cущ. доп. — М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2011, – 592 с.
4 Miriam S. DiMaio, Joyce E. Fox, Maurice J. Mahoney. Prenatal Diagnosis: Cases & Clinical Challenges: Wiley-Blackwell,
2011, – 136 p.
5 Subrata Dey. Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome: Published by InTech, 2011, – 232 p.
6 Nikolaides K., Brizot L., Patel F., Snijders R. Comparison of chorionic villus sampling and amniocentesis for Fetal karyotyping
at 10-13 weeks’ gestation//Lancet. 1994. V. 344. P. 435—439.
7 Баранов В.Н., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Научно-практические аспекты. – М:
Н-Л, 2007. – 640 c.
8 Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 6th ed: W-B, 2010,
– 1184 p.
9 Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases, Croatia: 2011. – 286 p.
10 Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Медицинская цитогенетика – М.: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2006, – 299 c.
11 Hong Fong L. Mark. Medical Cytogenetics. New York.: Marcel Dekker, Inc., 2000, – 680 p.
12 ВидеоТест – Карио 3.1. http://www.videotest.ru/ru/products/9
Загрузки
Выпуск
Раздел
ГЕНЕТИКА И МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
