Кариотипы плода на основе скрининга биохимических маркеров сыворотки крови у беременных женщин группы риска
Ключевые слова:
белок РАРР-А, гормон β-ХГЧ, белок АФП, гормон свободный эстриол, биохимический скрининг, пренатальная диагностика, кариотип плодаАннотация
В статье представлены результаты пренатальной диагностики биохимического скрининга и цитогенетических исследований 2015-2016 гг. При биохимическом скрининге в плазме крови беременных женщин определено содержание ассоциированного с беременностью плазменного протеина A (РАРР-А), бета-хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в I триместре и во II триместре содержание β-ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола. По результатам биохимического скрининга, фактора возраста матери, ультразвукового исследования, врожденного порока развития в семейном анамнезе и др., 1800 беременных женщин были направлены на инвазивную диагностику. Цитогенетические исследования плода были проведены 1240 (68,9%) беременным женщинам. У 97 плодов диагностированы врожденные пороки развития, что составило 7,8%. В 84 (6,8%) случаях установлено нарушения кариотипа плода. Нарушения кариотипа плода в 2015 году составили 43 (7,1%) случая и в 2016 году - 41 (6,5%). У 13 (13,4%) плодов обнаружены дефекты развития нервной трубки. В 2015 году, при учете фактора возраста, у беременных женщин до 35 лет нарушения кариотипа плода составили 51,9%, в группе старше 35 лет - 48,1%, а в 2016 году - 66,6% и 33,3%, соответственно. Отмечается увеличение частоты нарушении кариотипа плода в 1,1 раза в 2015 году и 2,0 раза в 2016 году у беременных женщин до 35 лет по сравнению с беременными старше 35 лет.
Библиографические ссылки
1. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 19 марта 2012 года № 183 «Об утверждении «Дорожной карты» по организации пренатального скрининга в Республике Казахстан» http://continent-online.com/Document/?doc_id=31214706
2. Абдрахманов А.Б. Оценка экономических потерь в результате преждевременной смертности трудоспособного населения в Республике Казахстан//Денсаулықcақтауды дамыту журналы.Астана. – 2012. – Т.2, №63. – С.58-66.
3. Shaffer I.G., Van D.V. New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis. – 2012. –T3,№32. – Р. 307-309.
4. Шубина К.А., Шумкова П.В. Пренатальная диагностика / Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. – 2016. – Т.3, №14. –C. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. Prenatal Diagnosis: Cases & Clinical Challenges: Wiley-Blackwell. –2011. –T5,№1. – Р.136.
6. Subrata D. Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome: Published by InTech.–2011. –T2, №1. – Р. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H. Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis. – 2009. – Vol. 29. – №15. –Р. 16-24.
8. Spencer K. First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2008. – Vol. 31. – Р. 20-36.
9. Филатова А.Е., Игнатьева А.Е.Методы проведения биохимического скрининга впренатальной диагностике/Вестник Национального технического университета. Харьковский политехнический институт. Серия: Информатика и моделирование. – 2007. – T1, №19. – С. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication,– 2010. – №8.– Р.1-5.
11. Goetzinger K.R., Singla A., Gerkowicz S. The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders // Am. J. Obstet. Gynecol. –2009.–Vol. 201, №4.– Р. 1-6
12. Souka A.P. A predictive model of short cervix at 20-24 weeks using first-trimester cervical length measurement and maternal history // Prenatal Diagnosis. – 2011. – Vol. 31. – Р. 202-206.
13.Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res. – 2009. – Vol.35, № 2. – P. 271-276.
14. ОщепковаО.М., Семинский И.Ж. Профилактика наследственной патологии: пренатальная диагностика. Сибирский медицинский журнал. ¬– 2009. ¬– №3. ¬ – С. 5¬-10. ¬
15. Михеева Е.М., Пенкина Н.И.Здоровье детей, рожденных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий /Практическая медицина. – 2014. – Т. 85.№9. – С. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol. – 2013. –Vol. 2, №13.– Р. 236-238.
17. Shiefa S. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem.– 2013. –Vol. 28, №1. – P. 3-12.
18. Рoon L.C.First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2009. –Vol. 33, № 1. – P. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-MesserlianG.First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol.– 2007. –№8.– Р.110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol. – 2008. –№31. – Р. 493-502.
21. Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В., Гайнер Т.А. Современные методы молекулярно-цитогенетического анализа и диагностика хромосомной патологии. Геномика медицине. – М.: Академ книга. – 2005. – С. 219-244.
References
1. Prikaz Ministra zdravookhraneniya Respubliki Kazakhstan (2012) №183 «Ob utverzhdenii «Dorozhnoy karty» po organizatsii prenatalnogo skrininga v Respublike Kazakhstan» [Order of the Minister of health of the Republic of Kazakhstan dated 19 March 2012 No. 183 "On approval of the Road map on the organization of prenatal screening in the Republic of Kazakhstan"]
http://continent-online.com/Document/?doc_id=31214706
2. Abdrakhmanov A.B. (2012) Otsenka ekonomicheskikh poter v rezultate prezhdevremennoy smertnosti trudosposobnogo naseleniya v Respublike Kazakhstan [Estimation of economic losses due to premature mortality of able-bodied population in the Republic of Kazakhstan].Densaulyksaktaudydamytuzhurnaly. Astana,vol.2, no 63, pp. 58-66.
3. Schaeffer I.G., Van D.V. (2012) New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis, vol.3, no 32, pp. 307-309.
4. Shubinа K.A., Shumkovа P.V. (2016) Prenatalnaya diagnostika [Prenatal diagnosis]. Vestnik soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Chelyabinskoy oblasti, vol.3, no 14, pp. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. (2011) Prenatal Diagnosis.Cases And Clinical Challenges Wiley-Blackwell,vol.5, no 1, pp. 136.
6. Subrata D. (2011) Prenatal diagnosis and screening for down syndrome: Published by InTech,vol.2, no 1, pp. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H (2009) Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis,vol.29, no 15, pp. 16-24.
8. Spencer K. (2008) First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol.vol.31, pp. 20-36.
9. Filatova A.E., Ignatiev A.E. (2007) Metody provedeniya biokhimicheskogo skrininga vprenatalnoy diagnostike [Methods of biochemical screening in prenatal diagnosis]. Vestnik Natsionalnogo tekhnicheskogo universiteta Kharkovskiy politekhnicheskiy institut. Seriya: Informatikaimodelirovaniye,vol.1, no 19, pp. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. (2010) The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication. Prenatal Diagnosis,vol.8, pp. 1-5.
11. Goetzinger K.R, Singla A., Gerkowicz S.(2009) The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders. Am. J.Obstet.Gynecol.vol.201, no 4, pp. 1-6.
12. Souka A.P. (2011) А рredictive model of short cervix at 20-24 weeks using first trimester measurement of cervical length and maternal history // Prenatal diagnosis,vol.31,pp. 202-206.
13. Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. (2009) Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res,vol.35, no 2, pp. 271-276.
14. OshchepkovaO.M., Seminsky I.J. (2009)Profilaktikanasledstvennoypatologii: prenatalnayadiagnostika [Prevention of hereditary pathology: prenatal diagnosis]. Sibirskiymeditsinskiyzhurnal, no 3, pp. 5-10.
15. Mikheeva E.M., Penkin N.I.(2014) Zdorovyedetey. rozhdennykh s ispolzovaniyem v spomogatelnykh reproduktivnykh tekhnologiy [Health of children born using assisted reproductive technologies]. Prakticheskayameditsina,vol.85, no 9, pp. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. (2013) Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol,vol.2, no 13, pp. 236-238.
17. Shiefa S. (2013) First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem,vol.28, no 1, pp. 3-12.
18. Рoon L.C.(2009) First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet.Gynecol, vol.33, no 1, pp. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-Messerlian G. (2007) First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol,no 8, pp. 110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. (2008) Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol,no 31, pp. 493-502.
21. Rubtsov N.B., Karamysheva T.V., Gayner T.A. (2005) Sovremennyie metodyi molekulyarno-tsitogeneticheskogo analiza i diagnostika hromosomnoy patologii [Modern methods of molecular cytogenetic analysis and diagnosis of chromosomal pathology] Genomika meditsine. - Moscow: Academic book, рр. 219-244.
2. Абдрахманов А.Б. Оценка экономических потерь в результате преждевременной смертности трудоспособного населения в Республике Казахстан//Денсаулықcақтауды дамыту журналы.Астана. – 2012. – Т.2, №63. – С.58-66.
3. Shaffer I.G., Van D.V. New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis. – 2012. –T3,№32. – Р. 307-309.
4. Шубина К.А., Шумкова П.В. Пренатальная диагностика / Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. – 2016. – Т.3, №14. –C. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. Prenatal Diagnosis: Cases & Clinical Challenges: Wiley-Blackwell. –2011. –T5,№1. – Р.136.
6. Subrata D. Prenatal diagnosis and screening for Down syndrome: Published by InTech.–2011. –T2, №1. – Р. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H. Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis. – 2009. – Vol. 29. – №15. –Р. 16-24.
8. Spencer K. First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2008. – Vol. 31. – Р. 20-36.
9. Филатова А.Е., Игнатьева А.Е.Методы проведения биохимического скрининга впренатальной диагностике/Вестник Национального технического университета. Харьковский политехнический институт. Серия: Информатика и моделирование. – 2007. – T1, №19. – С. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication,– 2010. – №8.– Р.1-5.
11. Goetzinger K.R., Singla A., Gerkowicz S. The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders // Am. J. Obstet. Gynecol. –2009.–Vol. 201, №4.– Р. 1-6
12. Souka A.P. A predictive model of short cervix at 20-24 weeks using first-trimester cervical length measurement and maternal history // Prenatal Diagnosis. – 2011. – Vol. 31. – Р. 202-206.
13.Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res. – 2009. – Vol.35, № 2. – P. 271-276.
14. ОщепковаО.М., Семинский И.Ж. Профилактика наследственной патологии: пренатальная диагностика. Сибирский медицинский журнал. ¬– 2009. ¬– №3. ¬ – С. 5¬-10. ¬
15. Михеева Е.М., Пенкина Н.И.Здоровье детей, рожденных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий /Практическая медицина. – 2014. – Т. 85.№9. – С. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol. – 2013. –Vol. 2, №13.– Р. 236-238.
17. Shiefa S. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem.– 2013. –Vol. 28, №1. – P. 3-12.
18. Рoon L.C.First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2009. –Vol. 33, № 1. – P. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-MesserlianG.First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol.– 2007. –№8.– Р.110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol. – 2008. –№31. – Р. 493-502.
21. Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В., Гайнер Т.А. Современные методы молекулярно-цитогенетического анализа и диагностика хромосомной патологии. Геномика медицине. – М.: Академ книга. – 2005. – С. 219-244.
References
1. Prikaz Ministra zdravookhraneniya Respubliki Kazakhstan (2012) №183 «Ob utverzhdenii «Dorozhnoy karty» po organizatsii prenatalnogo skrininga v Respublike Kazakhstan» [Order of the Minister of health of the Republic of Kazakhstan dated 19 March 2012 No. 183 "On approval of the Road map on the organization of prenatal screening in the Republic of Kazakhstan"]
http://continent-online.com/Document/?doc_id=31214706
2. Abdrakhmanov A.B. (2012) Otsenka ekonomicheskikh poter v rezultate prezhdevremennoy smertnosti trudosposobnogo naseleniya v Respublike Kazakhstan [Estimation of economic losses due to premature mortality of able-bodied population in the Republic of Kazakhstan].Densaulyksaktaudydamytuzhurnaly. Astana,vol.2, no 63, pp. 58-66.
3. Schaeffer I.G., Van D.V. (2012) New technologies for assessment of chromosomes in prenatal diagnosis. Prenatal Diagnosis, vol.3, no 32, pp. 307-309.
4. Shubinа K.A., Shumkovа P.V. (2016) Prenatalnaya diagnostika [Prenatal diagnosis]. Vestnik soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Chelyabinskoy oblasti, vol.3, no 14, pp. 54-59.
5. Miriam S., Joyce E., Maurice J. (2011) Prenatal Diagnosis.Cases And Clinical Challenges Wiley-Blackwell,vol.5, no 1, pp. 136.
6. Subrata D. (2011) Prenatal diagnosis and screening for down syndrome: Published by InTech,vol.2, no 1, pp. 232.
7. Akolekar R., Syngelaki A., Beta J., Kocylowski R., Nicolaides K.H (2009) Maternal serum placental protein 13 at 11–13 weeks of gestation in preeclampsia // Prenatal Diagnosis,vol.29, no 15, pp. 16-24.
8. Spencer K. (2008) First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the
prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol.vol.31, pp. 20-36.
9. Filatova A.E., Ignatiev A.E. (2007) Metody provedeniya biokhimicheskogo skrininga vprenatalnoy diagnostike [Methods of biochemical screening in prenatal diagnosis]. Vestnik Natsionalnogo tekhnicheskogo universiteta Kharkovskiy politekhnicheskiy institut. Seriya: Informatikaimodelirovaniye,vol.1, no 19, pp. 191-194.
10. Brugger-Andersen T. (2010) The activity of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as expressed by immunohistochemistry in atherothrombotic plaques obtained by aspiration thrombectomy in patients presenting with a ST-elevation myocardial infarction: a brief communication. Prenatal Diagnosis,vol.8, pp. 1-5.
11. Goetzinger K.R, Singla A., Gerkowicz S.(2009) The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders. Am. J.Obstet.Gynecol.vol.201, no 4, pp. 1-6.
12. Souka A.P. (2011) А рredictive model of short cervix at 20-24 weeks using first trimester measurement of cervical length and maternal history // Prenatal diagnosis,vol.31,pp. 202-206.
13. Gonzаlez-Bugatto F., Foncubierta E., Bailеn M.L. (2009) Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J. Obstet. Gynaecol. Res,vol.35, no 2, pp. 271-276.
14. OshchepkovaO.M., Seminsky I.J. (2009)Profilaktikanasledstvennoypatologii: prenatalnayadiagnostika [Prevention of hereditary pathology: prenatal diagnosis]. Sibirskiymeditsinskiyzhurnal, no 3, pp. 5-10.
15. Mikheeva E.M., Penkin N.I.(2014) Zdorovyedetey. rozhdennykh s ispolzovaniyem v spomogatelnykh reproduktivnykh tekhnologiy [Health of children born using assisted reproductive technologies]. Prakticheskayameditsina,vol.85, no 9, pp. 47-51.
16. Woolf A.S., Stuart H.M., Newman W.G. (2013) Genetics of human con ge nital urinary bladder disease //J. Pediat. Nephrol,vol.2, no 13, pp. 236-238.
17. Shiefa S. (2013) First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome //Biochem,vol.28, no 1, pp. 3-12.
18. Рoon L.C.(2009) First-trimester maternal serum pregnancy-associated plasma protein-Aand pre-eclampsia // Ultrasound Obstet.Gynecol, vol.33, no 1, pp. 23-33.
19. Breathnach F.M., Malone F.D., Lambert-Messerlian G. (2007) First and secondtrimester screening // Obstet. Gynecol,no 8, pp. 110-651.
20. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. (2008) Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancycharacteristics //Ultrasound Obstet.Gynecol,no 31, pp. 493-502.
21. Rubtsov N.B., Karamysheva T.V., Gayner T.A. (2005) Sovremennyie metodyi molekulyarno-tsitogeneticheskogo analiza i diagnostika hromosomnoy patologii [Modern methods of molecular cytogenetic analysis and diagnosis of chromosomal pathology] Genomika meditsine. - Moscow: Academic book, рр. 219-244.
Загрузки
Опубликован
2017-11-07
Выпуск
Раздел
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА
