Результаты биохимического скрининга пороков развития плода

  • G. K. Sultambekova Казахский национальный университет им. Аль-Фараби, Алматы, Казахстан
  • Zh. E. Ashabaeva Городской центр репродукции человека, Алматы, Казахстан
  • R. N. Dzhangalieva Городской центр репродукции человека, Казахстан, Алматы
  • K. A. Koshkarova Городской центр репродукции человека, Казахстан, Алматы
  • G. D. Koshkimbaeva Городской центр репродукции человека, Казахстан, Алматы
  • A. M. Kalimagambetov Казахский национальный университет им. Аль-Фараби, Казахстан, Алматы

Аннотация

Ведущей причиной пороков развития плода человека является хромосомные нарушения. В связи с этим одной из основных задач медицинской генетики является снижение частоты возникновения хромосомной патологии в популяции человека. Для решения данной проблемы используются инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. В статье представлены результаты биохимического скрининга сыворотки крови  беременных женщин и, в том числе, результаты цитогенетического исследования плода беременных женщин группы риска. Биохимический скрининг проведен 30335 беременным женщинам. Скрининг проводился в І и ІІ триместре на  11-13 и  14-20 неделях беременности. В первом триместре использовали "двойной тест" - определение уровня -субъединицы гормона ХГЧ и связанного с беременностю плазменного белка РАРР-А. Во втором триместре использовали "тройной тест" - определение уровня АФП, ХГЧ и свободного эстриола Е3. На основе использования иммуноферментного метода по результатам показателей этих биомаркеров определяли возможность наличия хромосомных нарушений у плода. По данным биохимического скрининга выявлена группа риска из 662 (2,2%)  беременных женщины, которым была проведена инвазивная диагностика. Проведены цитогенетические исследования метафазных клеток ворсинок хориона. Нарушения развития плода  обнаружены в 41 случае, что составило  6,2%. В двух случаях выявлены кистозная гигрoмa  и spina bifida. Нарушения кариотипа обнаружены у 39 (5,9%) плодов. Среди них кариотип синдрома Дауна выявлен в 29 случаях, что составило 74,4%. Сравнительный анализ по фактору возраста показал увеличение частоты плодов с синдромом Дауна в 2,2 раза у беременных женщин 30 и старше  лет.
Ключевые слова: биохимический скрининг, биомаркеры, иммуноферментный анализ, хромосомные нарушения, кариотип плода.

Литература

1 Wald N.J., A. Rudnicka, J.P. Bestwick .Sequential and contingent prenatal screening for Down syndrome // Prenat. Diagn. - 2006. - V. 26. - P. 769–777.
2 Кулaкoв В.И., Серoв В.Н., Демидoв В.Н. Aлгoритм пренaтaльнoгo мoнитoрингa // Aкуш. и гин. – 2000. – №5. – С. 56-59.
3 Aсaнoв A.Ю., Демикoвa Н.С., Мoрoзoв С.A. Oснoвы генетики и нaследственные нaрушения рaзвития у детей,– М.: Aкaдемия, 2003. – 224 с.
4 Lao M.R., Calhoun B.C., Bracero L.A., Wang Y., Seybold D.J., Broce M, Hatjis C.G. The ability of the quadruple test to predict adverse perinatal outcomes in a high-risk obstetric population // Med Screen. — 2009. — V. 16. — N 2. — P. 55—59.
5 Vranken G., Reynolds T., Van Nueten G. Medians for second-trimester maternal serum markers: geographical differences and variation causes by median multiples-of-median equations // J. Clin Pathol. – 2006. – № 6. – P. 639 – 644.
6 Рoдинa Н.Е. Хрoмoсoмные нaрушения у детей с мнoжественными пoрoкaми рaзвития // Медицинскaя генетикa. – 2005. – Т. 4, № 6. – С. 259.
7 Souter VL, Nyberg DA, El-Bastawissi A, Zebelman A, Luthhardt F, Luthy DA.Correlation of ultrasound findings and biochemical markers in the second trimester of pregnancy in fetuses with trisomy 21 // Prenat. Diagn. 2002. – V. 22. – P. 175-182.
8 Cicero, S. R. Bindra, G. Rembouskos, K. Spenser, K.H. Nicolaides Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 at 11-14 weeks. / S.. // Prenat Diagn. — 2003. — V. 23. — Р. 306-310.
9 Ушaкoвa С.A. Чaстoтa и структурa врoжденных aнoмaлий рaзвития сердцa у нoвoрoжденных // Мaтериaлы I Всерoссийскoгo Кoнгрессa "Сoвременные технoлoгии в педиaтрии и детскoй хирургии" –М., 2002. – С. 111-112.
10 Shijders R.J., Noble M.P., Sebire N., Souka K.H. , Nicolaides U.K. Multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nucha translucency thickness at 10-14 weeks of gestation // Lancet. — 1998. — V. 351. — P. 343-346.
11 Бaхлaев И.Е., Ястребoвa A.В.. Oценкa oнкoмaркерoв ц бoльных кoлoректaльным рaкoм // Oнкoхирургия– 2012. – Т. 4, № 2. – С. 22-25.
12 Akolekar R., Etchegaray A., Zhou Y., Maiz N., Nicolaides K.H. Maternal serum activin a at 11-13 weeks of gestation in hypertensive disorders of pregnancy. Fetal Diagn. – 2009. - № 3. – P. 320-327.
13 Gagnon A., Vancouver B.C., Philadelphia P.A., Montreal Q.C., Halifax N.S., Calgary A.B., Toronto O.N. Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes. J Obstet Gynaecol Can. – 2008. - № 10. – P. 918-949.
14 Bacchelli E., Maestrini E.Autism spectrum disorders: molecular genetic advances. – 2006. – №142. – P. 13-23.
15 Бaрaшнев Ю.И., Бaхaрев В.A., Нoвикoв П.В. Диaгнoстикa и лечение врoжденных и нaследственных зaбoлевaний у детей (путевoдитель пo клиническoй генетике).– М.: Триaдa–Х, – 2004. – 560 с.
16 Spencer K., Cowans N.J , Molina F , Kagan K.O., Nicolaides K.H. First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2008. – V. 312. –Р. 147-152.
17 Кишкун A.A. Иммунoлoгические исследoвaния и метoды диaгнoстики инфекциoнных зaбoлевaний в клиническoй прaктике. Медицинскoе инфoрмaциoннoе aгентствo, – 2009. - № 6. – С. 31.
18 Дoлгoв В.В., Рaкoвa Н.Г., Кoлупaев В.Е., Рытикoвa Н.С. Иммунoферментный aнaлиз в клиникo-диaгнoстических лaбoрaтoриях.– М. ТВЕРЬ: Триaдa, 2007. –320 с.
19 González-Bugatto F., Foncubierta E., Bailén Mde L., Illanes S., Hervías-Vivancos B., Bartha JL.Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J Obstet Gynaecol Res. — 2009. — V. 35. — № 2. — P. 271—276.
20 Graves J., Miller K., Sellers A. Maternal serum triple analite screening in pregnancy // Am Fan Phisican. – 2002. – № 65. – P. 15 – 20.
21 Курынин Р.М. Дoстижения oтечетственнoй мoлекулярнoй генетики для клиническoй oнкoурoлoгии // Урoлoгия сегoдня. – 2009. – № 4. – С. 17.
22 Deveci K, Sogut E, Evliyaoglu O .Pregnancyassociated plasma protein-A and C-reactive protein levels in pre-eclamptic and normotensive pregnant women at third trimester. J Obstet Gynaecol Res. – 2009. – №31. Р. 94-98.
23 Goetzinger K.R., Singla A., Gerkowicz S., Dicke J.M., Gray D.L., Odibo A.O. The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders. Am J Obstet Gynecol. – 2009. - № 4. – Р. 412 - 416.
24 Celik E. To A.M., Gajewska K. Fetal Medicine Foundation Second Trimester Screening Group. Cervical length and obstetric history predict spontaneous preterm birth: development and validation of a model to provide individualized risk assessment // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2008. — V. 31. — Р. 549-554.
25 Meloni P., D'Angeli I., Piazze J., Cerekya A., Simari T., Pala A., Anceschi M.M., Guglietta M., Izzo P.First trimester PAPP-A levels associated with early prediction of pregnancy induced hypertension. Hypertens Pregnancy. – 2009. – № 4. – Р. 361-368.
26 Перминoвa Г. A., Бурдукoвa Ю. A., Стрoгoнoвa Т. A. Прoфили
рaнней невербaльнoй кoммуникaции у детей с синдрoмoми
Вильямсa и aутизмa. Вoпр. психoлoгии. –2010. – №3. – С. 20-30.
27 Poon L.C., Stratieva V., Piras S., Piri S., Nicolaides K.H. Hypertensive disorders in pregnancy: combined screening by uterine artery Doppler, blood pressure and serum PAPP-A at 11-13 weeks. Prenat Diagn. – 2010. – № 3. – Р. 216-223.
28. Breathnach, F.M., Malone F.D., Lambert Messerlian G. First- and secondtrimester screening. Obstet. Gynecol. – 2007. - № 110. – Р. 651.
29 Kagan K.O., Wright D., Spencer K., Molina F.S., Nicolaides K.H. .Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancy characteristics. Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2008. – Р. 493-502.
30 Nussbaum R.L., Mclnnes R.R., Willard F.H. Genetics in medicine. - Genetics, Medical, 2007. -585 р.

References

1 Akolekar R., Etchegaray A., Zhou Y., Maiz N., Nicolaides K.H. (2009) Maternal serum activin a at 11-13 weeks of gestation in hypertensive disorders of pregnancy. Fetal Diagn Ther, - №.3, – pp 320-327.
2 Asanov A.Y., Demikova N.S., Morozov S.A. (2003) Osnovy genetiki i nasledstvennye narusheniya razvitiya u detey [Basic genetics and hereditary disorders of development in children] Moscow: Academia p –224.
3 Bacchelli, E. (2006) Maestrini Autism spectrum disorders: molecular genetic advances.– No. 142. – P. 13-23.
4 Bakhlaev, I. E., Yastrebov A. (2012) Otsenka onkomarkerov ts bol'nykh kolorektal'nym rakom [Evaluation of tumor markers in TS patients with colorectal cancer.] // Onkokhirurgiya– V. 4, No. 2. – S. 22-25.
5 Barashnev Y. I., Bakharev V. A., Novikov P. V. (2004) Diagnostika i lechenie vrozhdennykh i nasledstvennykh zabolevaniy u detey (putevoditel' po klinicheskoy genetike [Diagnosis and treatment of congenital and hereditary diseases in children (a guide to clinical genetics)]. M.: Triada–X, – Р. 560 .
6 Breathnach, F.M., Malone F.D., Lambert Messerlian G. (2007) First- and secondtrimester screening. Obstet. Gynecol. – №110. – Р. 651.
7 Celik E. To A.M., Gajewska K. (2008) Fetal Medicine Foundation Second Trimester Screening Group. Cervical length and obstetric history predict spontaneous preterm birth: development and validation of a model to provide individualized risk assessment // Ultrasound Obstet. Gynecol. V. 31. — Р. 549-554.
8 Cicero, S. R. Bindra, G. Rembouskos, K. Spenser, K.H. Nicolaides (2003) Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 at 11-14 weeks. / S.. // Prenat Diagn — V. 23. — Р. 306-310.
9 Deveci K., Sogut E., Evliyaoglu O. (2009) Pregnancyassociated plasma protein-A and C-reactive protein levels in pre-eclamptic and normotensive pregnant women at third trimester. J Obstet Gynaecol Res. – №1. – Р. 94-98.
10 Dolgov V. V., Rakova N. G., Kolupayev V. E., Rytikov N.(2007) Immunofermentnyy analiz v kliniko-diagnosticheskikh laboratoriyakh. [Enzyme-linked immunosorbent assay in clinical diagnostic laboratories]. M. TVER: Triada.– p.320.
11 Gagnon A., Vancouver B.C., Philadelphia P.A., Montreal Q.C., Halifax N.S., Calgary A.B. Toronto O.N. (2008) Obstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes. J Obstet Gynaecol Can. - №10. – Р. 918-949.
12 Goetzinger K.R., Singla A., Gerkowicz S., Dicke J.M., Gray D.L., Odibo A.O. (2009) The efficiency of first-trimester serum analytes and maternal characteristics in predicting fetal growth disorders. Am J Obstet Gynecol. – №4. – Р. 412-416.
13 González-Bugatto F., Foncubierta E., Bailén Mde L., Illanes S., Hervías-Vivancos B., Bartha JL. (2009) Maternal and fetal serum transformed alpha-fetoprotein levels in normal pregnancy // J Obstet Gynaecol Res. V. 35. —№2. — P. 271—276.
14 Graves, J., Miller K., Sellers, A. analite Maternal serum triple screening in pregnancy // Am Fan Phisican. – 2002. – № 65. – P. 15–20.
15 Kagan K.O., Wright D., Spencer K., Molina F.S., Nicolaides K.H. (2008) Firsttrimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancy characteristics. Ultrasound Obstet. Gynecol. - № 493. – Р. 502.
16 Kiskun A. A. (2009) Immunologicheskie issledovaniya i metody diagnostiki infektsionnykh zabolevaniy v klinicheskoy praktike [Immunological studies and methods of diagnosing infectious diseases in clinical].– Medical information Agency, practice - № 6. – S. 31.
17 Kulakov V.I., Serov V.N., Demidov V.N. (2000) Algoritm prenatal'nogo monitoringa [The algorithm of prenatal monitoring.]. Akush. and gin – №5. – S. 56-59.
18 Kurinin R. M. (2009) Dostizheniya otechetstvennoy molekulyarnoy genetiki dlya klinicheskoy onkourologii [Advances otechestvennoi molecular genetics for clinical] Onco-urology / Urology today.– №4. – C. 17.
19 Lao M.R.., Calhoun B.C., Bracero L.A., Wang Y., Seybold D.J., Broce M, Hatjis C.G. (2009) The ability of the quadruple test to predict adverse perinatal outcomes in a high-risk obstetric population // Med Screen — V. 16. — № 2. — P. 55—59.
20 Meloni P., D'Angeli I., Piazze J., Cerekya A., Simari T., Pala A., Anceschi M.M., Guglietta M., Izzo P. (2009) First trimester PAPP-A levels associated with early prediction of pregnancy induced hypertension. Hypertens Pregnancy. – № 4. – Р. 361-368.
21 Nussbaum R.L., Mclnnes R.R., Willard F.H. (2007) Genetics in medicine. Genetics, Medical; P - 91:585.
22 Perminova, G.A., Burdukova Y.A., Strogonova T.A. (2010) Profili ranney neverbal'noy kommunikatsii u detey s sindromomi Vil'yamsa i autizma. [ Profiles early non-verbal communication in children with sindromom Williams and autism] Vopr. psychology.– No. 3. – S. 20-30.
23 Poon L.C., Stratieva V., Piras S., Piri S., Nicolaides K.H. (2010) Hypertensive disorders in pregnancy: combined screening by uterine artery Doppler, blood pressure and serum PAPP-A at 11-13 weeks. Prenat Diagn. – №3. – Р. 216-223.
24 Rodina N.E. (2005) Khromosomnye narusheniya u detey s mnozhestvennymi porokami razvitiya The. [Chromatic disorders in children with various developmental Meditsinskaya genetika.] / / Medical Genetics – T. 4, № 6. – Р. 259.
25 Shijders R.J., Noble M.P., Sebire N., Souka K.H. , Nicolaides U.K. (1998) Multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nucha translucency thickness at 10-14 weeks of gestation // Lancet. V. 351. — P. 343-346.
26 Souter VL, Nyberg DA, El-Bastawissi A, Zebelman A, Luthhardt F, Luthy DA. (2002) Correlation of ultrasound findings and biochemical markers in the second trimester of pregnancy in fetuses with trisomy 21 // Prenat. Diagn.. – V. 22. – P. 175-182.
27 Spencer K., Cowans N.J , Molina F. , Kagan K.O., Nicolaides K.H. (2008) First-trimester ultrasound and biochemical markers of aneuploidy and the prediction of preterm or early preterm delivery // Ultrasound Obstet. Gynecol.– V. 31(2). – Р. 147-152.
28 Ushakova S. A. (2002) Chastota i struktura vrozhdennykh anomaliy razvitiya serdtsa u novorozhdennykh [the Frequency and structure of congenital malformations of heart in newborns ] Materialy I Vserossiyskogo Kongressa "Sovremennye tekhnologii v pediatrii i detskoy khirurgii //–M – S. 111-112.
29 Vranken G., Reynolds, T., Van Nueten G. (2006) Medians for second-trimester maternal serum markers: geographical differences and variation causes by median multiples-of-median equations // J. Clin Pathol - №. 6. - P. 639 - 644.
30 Wald N. J., Rudnicka A., Bestwick J. P.. (2006) Sequential and contingent prenatal screening for Down syndrome / / Prenat. Diagn. Vol. 26. P. 769-777.
Опубликована
2018-11-17
Как цитировать
SULTAMBEKOVA, G. K. et al. Результаты биохимического скрининга пороков развития плода. Experimental Biology, [S.l.], v. 76, n. 3, p. 120-128, nov. 2018. ISSN 2617-7498. Доступно на: <http://bb.kaznu.kz/index.php/biology/article/view/1344>. Дата доступа: 16 dec. 2018
Раздел
ФИЗИОЛОГИЯ И БИОХИМИЯ ЧЕЛОВЕКА И ЖИВОТНЫХ

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

Особенность: этот модуль требует, что бы был включен хотя бы один модуль статистики/отчетов. Если ваши модули статистики возвращают больше одной метрики, то пожалуйста также выберите главную метрику на странице настроек сайта администратором и/или на страницах настройки управляющего журналом.