Результаты биохимического скрининга пороков развития плода

Аннотация

Ведущей причиной пороков развития плода человека является хромосомные нарушения. В связи с этим одной из основных задач медицинской генетики является снижение частоты возникновения хромосомной патологии в популяции человека. Для решения данной проблемы используются инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. В статье представлены результаты биохимического скрининга сыворотки крови  беременных женщин и, в том числе, результаты цитогенетического исследования плода беременных женщин группы риска. Биохимический скрининг проведен 30335 беременным женщинам. Скрининг проводился в І и ІІ триместре на  11-13 и  14-20 неделях беременности. В первом триместре использовали "двойной тест" - определение уровня -субъединицы гормона ХГЧ и связанного с беременностю плазменного белка РАРР-А. Во втором триместре использовали "тройной тест" - определение уровня АФП, ХГЧ и свободного эстриола Е3. На основе использования иммуноферментного метода по результатам показателей этих биомаркеров определяли возможность наличия хромосомных нарушений у плода. По данным биохимического скрининга выявлена группа риска из 662 (2,2%)  беременных женщины, которым была проведена инвазивная диагностика. Проведены цитогенетические исследования метафазных клеток ворсинок хориона. Нарушения развития плода  обнаружены в 41 случае, что составило  6,2%. В двух случаях выявлены кистозная гигрoмa  и spina bifida. Нарушения кариотипа обнаружены у 39 (5,9%) плодов. Среди них кариотип синдрома Дауна выявлен в 29 случаях, что составило 74,4%. Сравнительный анализ по фактору возраста показал увеличение частоты плодов с синдромом Дауна в 2,2 раза у беременных женщин 30 и старше  лет.

Ключевые слова: биохимический скрининг, биомаркеры, иммуноферментный анализ, хромосомные нарушения, кариотип плода.