Анализ мутаций генов APC, ТР53, MLH1 среди колоректальным раком больных пациентов с семейным отягощенным анамнезом.  Созылмалы отбасылық анамнезі бар колоректалды обырмен ауыратын науқастардың APC, ТР53, MLH1 гендерінің мутацияларын талдау.

G. S. Zhunussova; G. A. Afonin; A. S. Amirgalieva; B. K. Kaidarov; D. R. Kaidarova; E. M. Khusainova; B. S. Nabieva; L. B. Djansugurova; M. I. Parke

Authors

G. S. Zhunussova Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК, Казахский национальный университет имени аль-Фараби
G. A. Afonin Городской онкологический диспансер УЗ
A. S. Amirgalieva Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК
B. K. Kaidarov Городской онкологический диспансер УЗ
D. R. Kaidarova Городской онкологический диспансер УЗ
E. M. Khusainova Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК
B. S. Nabieva Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК
L. B. Djansugurova Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК, Казахский национальный университет имени аль-Фараби
M. I. Parke Международный Центр генной инженерии и биотехнологии

Keywords:

colorectal cancer, APC, ТР53, MLH1, mutation, sequencing,

Abstract

The results of molecular and genetic analysis of individuals with early developed colorectal cancer and aggravated family anamnesis of the genes, associated with development of hereditary syndrome and metastasis are shown here.Nucleotide sequences of «critical» segments of the APC (1286-1513 codons), TP53 (5-6 exon) and hMLH1 (8 exon) genes were analyzed by direct sequencing methods. Two nonsense nucleotide substitutions were detected in APC gene: G4479A and G1317C. Sequencing the 5-6 exon of the TP53 gene in that observed group did not show any significant changes. One variant of nucleotide substitution was detected in hMLH1 gene – G655A (Ile219Val).