Генетический профиль, метаболический синдром и риск развития рака молочной железы среди женщин Казахстана

Аннотация

Работа посвящена исследованию связи рака молочной железы с метаболическим синдромом и генами, участвующими в метаболизме липидов. В рамках данного исследования нами были рекрутированы 136 участников с диагнозом РМЖ и 83 условно здоровых участников контрольной группы. Среди заболеваний, сопутствующих раку молочной железы, преобладают артериальная гипертензия, хронический бронхит, ишемическая болезнь сердца, миома матки, холецистит, варикозное расширение вен нижних конечностей, панкреатит. Встречаемость сахарного диабета 2-го типа составила 13,2%. Биохимический анализ на 18 метаболических показателей показал, что в группе больных по сравнению с контрольной группой уровень гомоцистеина и витамина В₁₂ значительно превышает нормы. Анализ данных показал высокую корреляцию уровня гомоцистеина с риском развития рака молочной железы (ОШ = 15,29; ДИ = 5,67-41,28; р<0,001) в исследуемой группе. При исследовании ассоциации полиморфизмов исследуемых генов с риском развития РМЖ среди женщин Казахстана выявлено протективное воздействие в генах FTO, PRKAA2 и STK11. В случае гена CRTC2 в сверх доминантной модели выявлена ассоциация с риском развития РМЖ (ОШ=1,95; ДИ = 1,1-3,46; р=0,021). При исследовании связи между генетическим профилем и метаболическими показателями было выявлено, что генотип С/С (дикий) гена PRKAA2 может влиять на увеличение уровня холестерина при нормальных показателях витамина В₁₂ (ОШ=3,43; ДИ = 1,25-9,39: р<0.015) и генотип Т/С влиять на увеличение холестерина при повышенных показателях витамина В₁₂ (ОШ=3,23; ДИ = 1,1-9,52: р<0.035). Из данных анализа следует, что уровень гомоцистеина может быть использован как биомаркер, входящий в состав комплекса диагностических мер при раке молочной железы. К тому же, генотипы С/С и Т/С гена PRKAA2 могут быть использованы как маркеры уровней холестерина и витамина В₁₂ в организме. Для исследования ассоциации других генов с биохимическими показателями и риском развития РМЖ необходимо увеличение выборки.

Ключевые слова: рак молочной железы, метаболический синдром, генетический профиль.