Диагностика Х-сцепленного синдрома Альпорта.Х-тіркескен Альпорт синдромының диагностикасы
Ключевые слова:
гематурия, Х-сцепленный тип синдрома Альпорта, базальная мембрана клубочков, Х-тіркескен Альпорт синдромы, гломерулярлы базальді мембранаАннотация
Синдром Альпорта является наследственным заболеванием, которое приводит к почечной недостаточности,потере слуха и зрения. Однако синдром Альпорта является недостаточно изученным заболеванием, и целью данного исследования было описание семейных форм гематурии, предложить диагностические подходы, которые могут быть использованы для подтверждения семейной формы гематурии. Семейная форма гематурии определяется как группа генетических нарушений капилляров почечных клубочков, которые характеризуются клиническим началом постоянной гематурии с детского возраста. В основе заболевания лежит генетический дефект, приводящий к патологии коллагена IV типа, входящего в состав базальной мембраны клубочков. Три гена коллагена IV типа – COL4A3, COL4A4 и COL4A5 обуславливают X-сцепленные и аутосомные формы синдрома Альпорта. В этой статье дается обзор этиологических причин и возможности диагностики Х-сцепленного типа синдрома Альпорта. Зерттеліп отырған Х-тіркескен Альпорт синдромымен ауыратын отбасын тура секвенирлеу негізінде COL4A5 генін толық генотиптеу жүргізілді. Генотиптеу нəтижесі бойынша отбасының екі мүшесінен де геннің 25 экзонынан бұған дейін сипатталмаған, 735 орнында глициннің глутамин қышқылына ауысуын тудыратын мутация табылды. Олар 25 экзондағы 2204G>A (Gly735Glu) гетерозиготалық аллельді тасымалдаушылар болып табылады. Нəтижесінде Gly735Glu мутациясы патогенді жəне ерте есқынған бүйрек тапшылығы тəн (16 жасқа дейін) тұқым қуалайтын нефрит типімен қауымдасқан деген қорытынды жасауға болады.Библиографические ссылки
1 Billy G. Hudson, Karl Tryggvason, Munirathinam Sundaramoorthy et all.Alport’s Syndrome, Goodpasture’s Syndrome,and
Type IV Collagen // N Engl J Med. - 2003. - vol. 348. - P.2543–56.
2 Clifford E. Kashtan. Familial hematuria // Pediatr Nephrol. - 2009. - vol.24. -P.1951–1958.
3 J. Philippe Jais, B. Knebelmann, I. Giatras, M. de Marchi et all. X-linked Alport Syndrome: Natural History in 195 Families
and Genotype- Phenotype Correlations in Males // J Am Soc Nephrol. - 2000. - vol.11. - P.649–657.
4 Spear GS, Slusser RJ. Alport’s syndrome emphasizing electron microscopic studies of the glomerulus // Am J Pathol. - 1972.
- №2. - 213–24.
5 Dominic C. Glomerular pathology in Alport syndrome: a molecular perspective // Pediatr Nephrol. - 2012. - №6. - P.885–
890.
6 Hudson BG, Tryggvason K, Sundaramoorthy M, Neilson EG. Alport’s syndrome, Goodpasture’s syndrome, and type IV
collagen // N Engl J Med. – 2003. 348: - P.2543–2556.
7 LeBleu VS, Macdonald B, Kalluri R. Structure and function of basement membranes // Exp Biol Med (Maywood). – 2007.
232:- P.1121–1129.
8 Khoshnoodi J, Pedchenko V, Hudson BG. Mammalian collagen IV // Microsc Res Tech. – 2008. 71: - P.357–1370
9 Deltas C., Pierides A., Voskarides K. The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria(s) // Pediatr Nephrol. –
2011. published online
10 Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, Weber M, Gross O, Netzer KO, Flinter F, Pirson Y,
Dahan K, Wieslander J, Persson U, Tryggvason K, Martin P, Hertz JM, Schroder C, Sanak M, Carvalho MF, Saus J, Antignac C,
Smeets H, Gubler MC. X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women
belonging to to 195 families: a “European Community Alport Syndrome Concerted Action” study // J Am Soc Nephrol. -2003. - №4.
- P.2603–2610.
Type IV Collagen // N Engl J Med. - 2003. - vol. 348. - P.2543–56.
2 Clifford E. Kashtan. Familial hematuria // Pediatr Nephrol. - 2009. - vol.24. -P.1951–1958.
3 J. Philippe Jais, B. Knebelmann, I. Giatras, M. de Marchi et all. X-linked Alport Syndrome: Natural History in 195 Families
and Genotype- Phenotype Correlations in Males // J Am Soc Nephrol. - 2000. - vol.11. - P.649–657.
4 Spear GS, Slusser RJ. Alport’s syndrome emphasizing electron microscopic studies of the glomerulus // Am J Pathol. - 1972.
- №2. - 213–24.
5 Dominic C. Glomerular pathology in Alport syndrome: a molecular perspective // Pediatr Nephrol. - 2012. - №6. - P.885–
890.
6 Hudson BG, Tryggvason K, Sundaramoorthy M, Neilson EG. Alport’s syndrome, Goodpasture’s syndrome, and type IV
collagen // N Engl J Med. – 2003. 348: - P.2543–2556.
7 LeBleu VS, Macdonald B, Kalluri R. Structure and function of basement membranes // Exp Biol Med (Maywood). – 2007.
232:- P.1121–1129.
8 Khoshnoodi J, Pedchenko V, Hudson BG. Mammalian collagen IV // Microsc Res Tech. – 2008. 71: - P.357–1370
9 Deltas C., Pierides A., Voskarides K. The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria(s) // Pediatr Nephrol. –
2011. published online
10 Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, Weber M, Gross O, Netzer KO, Flinter F, Pirson Y,
Dahan K, Wieslander J, Persson U, Tryggvason K, Martin P, Hertz JM, Schroder C, Sanak M, Carvalho MF, Saus J, Antignac C,
Smeets H, Gubler MC. X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women
belonging to to 195 families: a “European Community Alport Syndrome Concerted Action” study // J Am Soc Nephrol. -2003. - №4.
- P.2603–2610.
Загрузки
Выпуск
Раздел
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ БИОМЕДИЦИНЫ И БИОФИЗИКИ
