Қауіпті топтағы жүкті әйелдердің қан сарысуындағы биохимиялық маркерлердің скринингі негізінде ұрықтың кариотиптері (ҚазҰУ Хабаршысы. Биология сериясы, 2017)
Мақалада 2015-2016 жылдардың аралығындағы пренатальды диагностиканың биохимиялық скрининг және цитогенетикалық зерттеулердің нәтижелері көрсетілді. Биохимиялық скрининг бойынша әйелдердің қан сарысуындағы жүктіліктің I триместрінде  жүктiлiкпeн бipiккeн плaзмaлық пpoтeин - A (РАРР-А), бет-aдaм хopиoндық гoнaдoтpoпин (β-АХГ) маркерлері және II триместрде бета-aдaм хopиoндық гoнaдoтpoпин (β-АХГ), альфа-фетопроетин (АФП)  және бос эстриол (БЭ) маркерлердің мөлшері зерттелді. Биохимиялық скринингтің нәтижесі арқылы, сонымен бірге әртүрлі факторлар - ана жасы, ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ), жанұя анамнезіндегі туа біткен ақаулардың пайда болуы және т.б. көрсеткіштері бойынша 1800 жүкті әйелдер инвазивті диагностикаға жіберілді. 1240 (68,9%) жүкті әйелдердің ұрықтарына цитогенетикалық зерттеулер жасалынды. 97 ұрықтарда туа біткен ақаулардың  болу мүмкіндігі анықталды, жалпы жиілігі 7,8% құрады. 84 (6,8%) ұрықта хромосомалық бұзылыстар анықталды. Кариотиптердің бұзылыстары 2015 жылы 43 (7,1%) ұрықта және 2016 жылы 41 (6,5%) ұрықта, анықталды.13 (13,4%) ұрықта жүйке түтігінің кемістігі байқалды. 2015 жылы, әйелдердің жас факторы бойынша, 35 жасқа дейін жүкті әйелдердің ұрықтарында кариотиптің бұзылыстары 51,9% құрады, ал 35 жастан жоғары – 48,1% құрады, яғни 1,1 есе артуын көрсетті. 2016 жылы жүкті әйелдердің жасы бойынша 35 жасқа дейін ұрық кариотипіндегі бұзылыстар – 66,6% құрады, ал 35 жастан жоғары – 33,3% құрады, яғни 2,0 есе артуын көрсетті.