Диагностика Х-сцепленного синдрома Альпорта.Х-тіркескен Альпорт синдромының диагностикасы (ҚазҰУ Хабаршысы. Биология сериясы, 2015)
Синдром Альпорта является наследственным заболеванием, которое приводит к почечной недостаточности,потере слуха и зрения. Однако синдром Альпорта является недостаточно изученным заболеванием, и целью данного исследования было описание семейных форм гематурии, предложить диагностические подходы,которые могут быть использованы для подтверждения семейной формы гематурии. Семейная форма гематурии определяется как группа генетических нарушений капилляров почечных клубочков, которые характеризуются клиническим началом постоянной гематурии с детского возраста. В основе заболевания лежит генетический дефект, приводящий к патологии коллагена IV типа, входящего в состав базальной мембраны клубочков. Тригена коллагена IV типа – COL4A3, COL4A4 и COL4A5 обуславливают X-сцепленные и аутосомные формы синдрома Альпорта. В этой статье дается обзор этиологических причин и возможности диагностики Х-сцепленного типа синдрома Альпорта.Зерттеліп отырған Х-тіркескен Альпорт синдромымен ауыратын отбасын тура секвенирлеу негізінде COL4A5 генін толық генотиптеу жүргізілді. Генотиптеу нəтижесі бойынша отбасының екі мүшесінен де геннің 25 экзонынан бұған дейін сипатталмаған, 735 орнында глициннің глутамин қышқылына ауысуын тудыратын мутация табылды. Олар 25 экзондағы 2204G>A (Gly735Glu) гетерозиготалық аллельді тасымалдаушылар болып табылады. Нəтижесінде Gly735Glu мутациясы патогенді жəне ерте есқынған бүйрек тапшылығы тəн (16 жасқа дейін) тұқым қуалайтын нефрит типімен қауымдасқан деген қорытынды жасауға болады.