(untitled) (ҚазҰУ Хабаршысы. Биология сериясы, 2020)
Фолат циклінің полиморфты гендерін көптеген аурулар, соның ішінде, жүктіліктің асқыну жағдайлары барысында зерттеу қазіргі заманғы биомедицинаның маңызды мәселесі болып саналады. Жүктілік ауытқулары (тәуекел тобы - 196 жүкті әйел) және қалыпты жүктілік барысында (бақылау тобы - 198 жүкті әйел) қазақ этникалық әйелдер тобындағы фолат циклінің MTR, MTRR, MTHFR гендерінің полиморфизмі бойынша зертеу жүргізілді. Тәуекел тобындағы әйелдерде алғашқы екі жүктіліктері өздігінен түсік тастаумен үзілген және анамнездерінде преэклампсия, эклампсия және т.б. акушерлік асқынулар байқалған. Бақылау тобындағы әйелдерде алғашқы екі немесе одан да көп жүктіліктері қалыпты босанумен аяқталды және анамнезінде жүктілік асқыну жағдайлары мүлдем болмаған. Зерттеу "оқиға - бақылау" әдісі арқылы жүргізілді. Зерттеу нысаны веналық қан лейкоциттерінен бөлінген ДНҚ болды. Арнайы праймерлерді қолдану арқылы RealTime барысында ПТР-талдау әдісімен гендердің полиморфизмі зерттелді. Software GraphPad InstatTM бағдарламасы бойынша статистикалық талдау жүргізілді. Жүктіліктің асқынуларымен генотиптер мен аллельдердің байланысын анықтау үшін мүмкіндік қатынасы OR (95%CI) көрсеткіші бойынша тұқым қуалаудың 4 моделі қарастырылды. Сонымен бірге осы гендердің әртүрлі үйлесім варианттарының патологиямен ассоцияциясы анықталды. Тұқым қуалаудың рецессивті моделі бойынша фолат циклі гендерінің генотиптері келесі нәтижелерге ие болды: MTR гені бойынша χ2=2,611, p=0,106, A/A генотипінің OR=1,41 (0,93-2,13); A/G+G/G генотиптерінің OR=0,71 (0,47-1,08); MTRR гені бойынша χ2 =3,310 p=0,068, A/A генотипінің OR=0,66 (0,42-1,02); A/G+G/G генотиптерінің OR=1,51 (0,98-2,33); MTHFR гені бойынша χ2 =0,641, p=0,423, A/A генотипінің OR=0,85 (0,57-1,26); А/G+G/G генотиптерінің OR=1,18 (0,79-1,75) құрады. Басқа тұқым қуалау модельдері бойынша жүктілігі асқынған және бақылау тобындағы әйелдердің фолат цикл гендерінің полиморфты нұсқаларының таралу жиілігі және әртүрлі үйлесім варианттарының патологиямен ассоцияциясы бойынша статистикалық мәнді айырмашылық анықталған жоқ. Зерттеу нәтижелері қазақ этникалық тобындағы әйелдердің жүктіліктің асқынуларының қалыптасуында фолат циклі гендерінің полиморфизмінің маңызды рөл атқармауының мүмкіндігін болжайды. Түйін сөздері: жүктіліктің асқынулары, фолат циклінің гендері, гендер полиморфизмі.