(untitled) (ҚазҰУ Хабаршысы. Биология сериясы, 2026)
Зерттеудің мақсаты – Қазақстан Республикасының кәсіби балуандарында төзімділік фенотипімен байланысатын генетикалық факторларды кең ауқымды геномдық ассоциативті талдау (GWAS) әдісі арқылы анықтау. Іріктемеге 58 жоғары білікті жекпе-жек спортшылары және бақылау тобына спорттық тәжірибесі жоқ 60 қатысушы алынды. Генотиптеу Illumina iScan платформасында Infinium Global Screening Array-24 жинағы арқылы жүргізілді. PLINK v1.9 бағдарламасында сапалық сүзгіден өткізу және R тіліндегі (qqman пакеті) статистикалық талдаудан кейін генотиптеу сапасы, Харди–Вайнберг теңдігі, минорлы аллель жиілігі және X/Y хромосомалары мен митохондриялық нұсқаны алып тастау критерийлеріне сәйкес 296 772 SNP талданды. Негізгі компоненттер талдауы нақты популяциялық стратификацияның жоқтығын, ал геномдық инфляция коэффициенті (λ = 1.02) шатастырушы факторлардың төмен деңгейін көрсетті. Болжамды маңыздылық шегінде (p <1×10⁻⁵) спортшылар мен бақылау тобы арасында айырмашылығы бар бірнеше локус анықталды: rs12916133, rs7765401, GSA-rs1682809 және rs4777639. Бұл варианттар кальций сигнализациясы, синаптикалық беріліс, протеостаз және қаңқа бұлшықетінің бейімделу процестеріне қатысатын PPEF2, SV2B, CDC37L1 гендеріне және LOC105370982 кодталмайтын аймағына жақын орналасқан. Жалпы геномдық маңыздылық деңгейіне (p<5×10⁻⁸) жетпегеніне қарамастан, алынған нәтижелер төзімділікке әсер ететін реттеуші және нейрометаболикалық жолдардың маңызын көрсетеді. Зерттеудің шектеулері – іріктеменің салыстырмалы түрде шағын көлемі мен нәтижелерді Қазақстанның және халықаралық тәуелсіз когорталарында қайталап тексеру қажеттілігі болады. Соған қарамастан, бұл деректер спорттық геномика саласында жеке бағытталған жаттығу стратегияларын әзірлеуге және мультиомдық зерттеулерді дамытуға негіз бола алады.