Результаты мониторинга быков-производителей на носительство генетических дефектов (Experimental biology, 2016)
В статье приводятся сведения о частоте встречаемости аутосомальных рецессивных летальных мутаций – дефицита адгезии лейкоцитов (BLAD), комплексного уродства позвоночника (CVM), дефицита  фермента уридин-моно-фосфат-синтетазы (DUMPS) и цитруленемии (BC)  у племенных быков-производитедей АО «Асыл-Тулик» (N=67) и  ТОО «Асыл»  (N=43)  отечественной и зарубежной селекции. Известно, что частота аллелей вредных мутации высокая у крупного рогатого скота голштинской породы, у некоторых локальных пород скота распространенность этих мутации низкая или вообще отсутствуют. Детекция летальной мутации генов CD 18, SLC35A3, UMP и ASS у быков-производителей (N=110) проводилась методом PCR-RFLP анализа и Real-Time PCR SNPs диагностики. Установлено, что племенные быки местных  пород: Алатауской, Аулиекольской и Казахской белоголовой  свободны от носительства вредных мутации - BLAD, CVM, DUMPS и BC. Два факта гетерозиготного носительства CVM были выявлены у быков голштинской и герефордской пород и один случай гетерозиготного носительства BLAD  у животного голштинской породы зарубежной селекции. Разработанный метод  диагностики позволяет в течение двух часов точно определить здоровых гомозиготных животных  и гетерозиготных носителей мутации. Авторами работы впервые использована методика Real-Time PCR SNPs диагностики для выявления генетического дефекта DUMPS.
Keywords: PCR; RFLP; Real-Time PCR SNPs диагностика; аутосомальная рецессивная точечная мутация; BLAD; CVM; DUMPS; BC; быки-производители.