Балалардың жыныстық дамуының зақымдалуында хромосомалық бұзылыстардың түрлері және жиілігі. Частота и типы хромосомных нарушений у детей с нарушением полового развития (Experimental biology, 2015)
Мақалада 1-18 жастағы 50 қыз және 25 ұл балалардың жыныстық дамуының зақымдалуында хромосомалық бұзылыстардың түрлері және жиілігі көрсетілген. Науқастар қойылған диагноздары бойынша бірнеше топтарға бөлінді. Шерешевский- Тернер синдромы диагнозы қойылған 33 қыз балалардың 27-де кариотиптері қалыпты болды – 46,ХХ, қалған 6-да кариотиптері өзгерген: 4-де – 45,Х, 1-де – 46,X,i(Xq), 1-де – 46,ХУ. Біріншілік аменорея диагнозы қойылған 5 қыз балада қалыпты кариотиптер анықталды. Жыныстық дамуы тежелген 12 қыз балалардың 9–да кариотиптері қалыпты болды, ал 3 науқас қыз балаларда кариотиптері өзгерген – 45,Х; 46,ХХ,+mar және 46,ХУ.В статье представлены частота и типы хромосомных нарушений у девочек (n=50) и мальчиков (n=25) в возрасте 1-18 лет. Среди 33 девочек с диагнозом синдрома Шерешевско о- Тернера у 27 выявлен нормальный кариотип – 46,ХХ, у остальных 6-ти (18,2%) – измененный кариотип. Из них: у 4-х выявлен кариотип 45,Х, у 1-ой – 46,Х,i (Xq), у 1-ой – 46,ХУ. У 5 девочек с диагнозом первичной аменореи установлен нормальный кариотип. Среди 12-ти девочек с задержкой полового развития у 9-ти выявлен нормальный кариотип – 46,ХХ, а у 3-х –измененный кариотип – 45,Х; 46,ХХ,+mar и 46,XY.
Keywords: кариотип; хромосомалық абберация; аменорея; гермафродитизм; гипогонадизм; крипторхизм; Клайнфельтр синдромы; Шерешевский- Тернер синдромы