Experimental biology

ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ИММУНОСТИМУЛИРУЮЩЕГО ПРОДУКТА НА ОСНОВЕ НИЗКОМОЛЕКУЛЯРНЫХ ПЕПТИДОВ ИЗ КОБЫЛЬЕГО И ВЕРБЛЮЖЬЕГО МОЛОКА

Ю.А. Синявский — 2026-03-20

Целью настоящего исследования являлась разработка и оценка эффективности специализированного иммуностимулирующего продукта на основе низкомолекулярных пептидов, выделенных из кобыльего и верблюжьего молока. Продукт дополнительно обогащён биологически активными компонентами с антиоксидантными и иммуномодулирующими свойствами. В клиническом исследовании приняли участие 20 добровольцев в возрасте 30-45 лет, разделённых на контрольную и экспериментальную группы. Испытуемые в течение 20 дней принимали по 90 г продукта в сутки на фоне ежедневных физических нагрузок. Оценивали показатели гуморального и клеточного иммунитета (IgG, IgA, IgM, Т- и В-лимфоциты), маркеры перекисного окисления липидов (малоновый диальдегид, диеновые конъюгаты), а также параметры антиоксидантной защиты (каталаза, супероксиддисмутаза, общая антиоксидантная активность, витамины А, Е, С).

Установлено, что физическая нагрузка в контрольной группе сопровождалась снижением уровней иммуноглобулинов G и A, признаками вторичного иммунодефицита и усилением оксидативного стресса. В экспериментальной группе при применении разработанного продукта отмечено достоверное повышение уровней IgG, IgA и IgM, увеличение количества Т- и В-лимфоцитов, снижение концентрации продуктов перекисного окисления липидов и активация ферментов антиоксидантной системы.

Полученные результаты свидетельствуют о выраженном иммуностимулирующем и антиоксидантном действии низкомолекулярных пептидов кобыльего и верблюжьего молока и подтверждают целесообразность их использования при создании функциональных продуктов профилактической направленности.

ВЛИЯНИЕ ОБЩЕГО СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ НА КОГНИТИВНЫЕ ФУНКЦИИ

Г.К. Датхабаева — 2026-03-20

В исследовании изучалось влияние когнитивной нагрузки на биоэлектрическую активность головного мозга и функциональные связи между корковыми областями у здоровых студентов и студентов с железодефицитной анемией с использованием электроэнцефалографии (ЭЭГ).

В исследовании приняли участие здоровые студенты и студенты с железодефицитной анемией, которые были разделены на две группы. ЭЭГ регистрировалась в стандартизированном функциональном режиме до и после выполнения когнитивного задания, проводился спектральный анализ альфа- (8-13 Гц) и тета- (4-7 Гц) ритмов, а также кросс-корреляционный анализ, являющийся разновидностью корреляционного анализа. Участники выполнили пятиминутное задание на устный счет для оценки когнитивной нагрузки.

Результаты показали, что спектральные показатели сохранялись в обеих группах до выполнения когнитивного задания, а в ходе сенсорной стимуляции было обнаружено снижение суммарной мощности альфа-ритма и тета-индекса в группе с железодефицитной анемией. После выполнения когнитивного задания здоровая группа продемонстрировала эффективное восстановление альфа-ритма, ограничение тета-ритма и сохранение гармоничных функциональных связей между областями коры головного мозга. В группе с железодефицитной анемией было выявлено недостаточное восстановление альфа-синхронизации и чрезмерное увеличение тета-ритма. В корреляционном анализе было выявлено, что лобные области имеют более слабую связь с центральными и височными областями. Это описывает нарушение интеграции нейронных сетей, ответственных за когнитивные и исполнительные функции, и предполагает, что оно связано с гипоксическими и нейрометаболическими ограничениями.

Спектральные и кросс-корреляционные показатели альфа- и тета-ритмов рекомендуются для использования в качестве нейрофизиологических маркеров при оценке функционального состояния мозга на когнитивную нагрузку.

СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ИССЛЕДОВАНИЙ АНТРАКНОЗА ФАСОЛИ ОБЫКНОВЕННОЙ (PHASEOLUS VULGARIS L.): ЭТИОЛОГИЯ, ГЕНЕТИКА УСТОЙЧИВОСТИ И СТРАТЕГИИ УПРАВЛЕНИЯ

А.Д. Дукенбаева — 2026-03-20

Фасоль обыкновенная (Phaseolus vulgaris L.) является одной из важнейших зернобобовых культур мира и ключевым источником растительного белка. Однако стабильность ее производства существенно ограничивается антракнозом, одной из наиболее вредоносных и экономически значимых болезней фасоли, широко распространенной в регионах с умеренным и влажным климатом. Возбудителем заболевания является фитопатогенный гриб Colletotrichum lindemuthianum, характеризующийся высокой генетической и патогенной изменчивостью, а также выраженной расовой дифференциацией, что существенно осложняет селекцию устойчивых сортов и контроль заболевания.

В статье представлен обзор современных исследований, посвященных этиологии антракноза фасоли, биологии и жизненному циклу возбудителя, расовому разнообразию патогена, а также генетическим механизмам устойчивости Phaseolus vulgaris. Проанализированы данные о роли инфицированных семян как основного источника первичной инфекции и фактора трансграничного распространения заболевания. Рассмотрены современные подходы к классификации рас C. lindemuthianum и показано значение постоянного мониторинга популяционной структуры патогена.

Особое внимание уделено генетике устойчивости фасоли к антракнозу, включая расоспецифические Co-гены и количественные локусы устойчивости (QTL), выявленные с использованием методов genome-wide association study. Обсуждаются перспективы пирамидирования генов, основанным на GWAS и применения геномной селекции для формирования долговременной устойчивости. На примере ситуации в США и штате Мичиган продемонстрирована практическая значимость мониторинга расового состава возбудителя. Сделан вывод о необходимости интегрированных стратегий управления антракнозом, сочетающих генетическую устойчивость, агротехнические меры и фитосанитарный контроль.

О ВОЗМОЖНО СТЯХ ИНТРАВИТАЛЬНОЙ МНОГО ФОТОННОЙ ВИЗУАЛ ИЗАЦИИ ИММУННЫХ РЕ АКЦИЙ ПРИ ИЗУЧЕН ИИ ПРОЦЕССОВ ВОСПАЛЕНИЯ

А.А. Рахымжан — 2026-03-20

Воспаление – универсальный, генетически за программированный комплекс ре акций на по вреждениераз личной при роды на правленный на ликвидацию или ограничение очага по вреждения и вы звавших его патогенных агентов. Воспалительная ре акция – один из ключевых механизмов врожденного иммунитета, биологический смысл кот орогоне только за щита орган изма от патогенов, но и по ддержание, и восстановление по врежденных тканей. Глубокое по нимание механизмов воспаления крайне важно, так как более 70% из вестных за болеваний чело века связано с воспалительным процесс ом, в том числе аутоиммунные, не йродегенеративные, сердечно-со судистые за болевания, диабет и рак. Современная на ука и медицина рас полагает боль шим арсеналом мет одов и инструментов по зволяющих про вести раз ностороннюю оценку со стояния орган изма при воспалительныхпроцесс ах. С каждым год ом ис пользование без инвазивных мет одов ис следований раз ныхпроцесс ов про текающих в орган изме в ре альном времен и ста новится более до ступным и при емлимым для по нимания клеточных процесс ов в дина мике. Одним из со временных инструментов при менимых для на блюдения дина мики иммунных клеток явл яется витальная микроскопия. Данный об зор литературы по священ роли мет ода мультифотонной микроскопии для ис следования механизмов за действованных в форм ировании иммунного от вета. Много фотонная микроскопия дает возможно стьиз учать живые ткани, так какоб ладает вы сокой глубиной про никновения и минимальной фототоксичностью. Использование дан ного мет ода по зволяет на блюдать течение клеточных процесс ов, так их как клеточная миграция, взаимодействие клеток, а так же про водить ис следования биологических сис тем и клеток в не йробиологии, кардиологии и друг их сфер ах.

ОЦЕНКА СОВРЕМЕННОГО СОСТОЯНИЯ И ПЕРСПЕКТИВ УСТОЙЧИВОСТИ ПОПУЛЯЦИЙ POPULUS × CANESCENS (AITON) SM. В СРЕДНЕМ ТЕЧЕНИИ РЕКИ УРАЛ ЗАПАДНО - КАЗАХСТАНСКОЙ ОБЛАСТИ

Р.Қ. Анатолий — 2026-03-20

В статье представлены результаты комплексного ботанико-географического исследования популяций тополя сереющего (Populus × canescens (Aiton) Sm.) в пределах среднего течения реки Урал на территории Западно-Казахстанской области. На основании полевых наблюдений, гербарных данных и флористического анализа проведена оценка современного состояния и устойчивости серотополевых сообществ.

Выявлено восемь популяций вида, приуроченных преимущественно к пойменно-притеррасным участкам долины реки Урал. Флористический анализ показал присутствие 103 видов сосудистых растений, относящихся к 37 семействам и 83 родам. В биоморфологической структуре флоры преобладают многолетние травянистые поликарпики 64 % , а также значительная доля древесно-кустарниковых видов 22,3 %.

Фитоценотический анализ позволил выделить шесть основных экологических групп растений: лесную, луговую, степную, лесостепную, лугово-болотную и прибрежно-водную, при доминировании лесных 31 % и луговых 25,2 % элементов. Хорологический анализ выявил преобладание голарктических и европейских ареальных типов, что указывает на евроазиатскую направленность флоры и её бореальный характер.

МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПЛОДОВ И АНТИОКСИДАНТНАЯ АКТИВНОСТЬ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ROSA ALBERTI В УСЛОВИЯХ ГЛАВНОГО БОТАНИЧЕСКОГО САДА

С.К. Иманкулова — 2026-03-20

В статье представлены результаты комплексного исследования морфологических особенностей и антиоксидантной активности различных форм шиповника Альберта (Rosa alberti Regel.), интродуцированных и культивируемых в условиях Главного ботанического сада Казахстана. Актуальность работы определяется возрастающим интересом к интродукции перспективных декоративных и лекарственно-ценных растений, способных успешно адаптироваться к континентальному климату региона, а также потребностью в расширении ассортимента источников природных биологически активных соединений. Rosa alberti представляет особый интерес благодаря сочетанию высокой декоративности, экологической пластичности и потенциальной фармакологической ценности.

Цель исследования заключалась в выявлении диагностически значимых морфологических признаков различных форм Rosa alberti и в оценке антиоксидантного потенциала плодов как индикатора адаптационных реакций растений к локальным микроэкологическим условиям интродукции. В рамках работы были проведены детальные морфометрические исследования, включающие анализ размеров и формы листовой пластинки, степени и характера опушения, морфологии побегов, а также формы и размеров плодов.

ОЦЕНКА ФИЗИОЛОГИЧЕСКОГО СОСТОЯНИЯ СЕГОЛЕТКОВ КАРПОВЫХ РЫБ, ИНВАЗИРОВАННЫХ МИКСОСПОРИДИЯМИ

Н.М. Сейдалиева — 2026-03-20

В статье исследовано физиологическое состояние сеголетков зеркального карпа (Cyprinus carpio), выращиваемых в условиях прудовой аквакультуры и поражённых миксоспоридийной инвазией. Целью работы являлась оценка влияния паразитарного заражения миксоспоридиями на физиологические и гематологические показатели карповых рыб. У инфицированных особей отмечались клинические признаки заболевания, нередко сопровождавшиеся гибелью рыбы. При гематологическом исследовании было выявлено высокое содержание моноцитов, нейтрофилов (32,68%) и лейкоцитов (257,6× 10⁹/л) по сравнению с нормой. Повышенные показатели лейкоцитарной формулы свидетельствуют об усилении защитной реакции организма в условиях паразитарной инвазии. Гистологическое исследование жабр, сердца, кишечника, гепатопанкреаса и мускулатуры выявило наличие внутриклеточной, внутритканевой и диффузной локализации паразитических слизистых споровиков (Myxozoa: Myxosporea: Myxobolidae). Некроз, десквамация, гиперплазия и резкое увеличение тучных клеток в жабрах исследованных рыб обусловлены как мелкими внутриклеточными плазмодиями, так и спорами, расположенными внутри тканевых цист. Увеличение количества тучных клеток в жабрах рыб в местах локализации слизистых паразитов связано с необходимостью поддержания гомеостаза иммунной системы. Установлено патологическое воздействие плазмодиев миксоспоридий на органы пищеварительного тракта, вызывающее некроз, нарушение процессов всасывания и транспорта клеток, а также уменьшение высоты призматических эпителиоцитов с дегенерацией микроворсинок на их апикальной поверхности. Внутриклеточное паразитирование одно- и двуядерных слизистых споровиков наблюдалось также в клетках гепатопанкреаса и сердца. Некротизированные очаги, расположенные на кожных покровах рыб, являлись проявлением воспалительного процесса и кровоизлияний в мускулатуру вследствие паразитарной инвазии.

ПРИМЕНЕНИЕ МИКРООРГАНИЗМОВ-АНТАГОНИСТОВ ДЛЯ ЗАЩИТЫ ЯЧМЕНЯ ОТ ФИТОПАТОГЕНОВ

Л.В. Игнатова — 2026-03-20

В целях повышения устойчивости растений к биотическим и абиотическим стрессам была создана ассоциация агрономически ценных микроорганизмов на основе ризосферных и эндофитных бактерий. Использование микробных ассоциаций рассматривается как более эффективный подход по сравнению с применением монокультур, поскольку консорциумы микроорганизмов обладают расширенным спектром биологической активности и способны к синергетическому взаимодействию в агроэкосистемах.

Для формирования ассоциации были отобраны штаммы Pseudomonas flavescens D5, Serratia proteamaculans B5 и Pseudomonas fluorescens D7, характеризующиеся ростостимулирующими и биоконтрольными свойствами. Проведена комплексная оценка агрономически ценных свойств ассоциации, включая биосовместимость, галотолерантность, синтез индол-3-уксусной кислоты, фосфат-мобилизующую и антифунгальную активность. Установлено, что ассоциация LYA23 обладает повышенной по сравнению с отдельными штаммами продукцией ИУК, достигающей 63,4 мкг/мл, выраженной фосфат-мобилизующей активностью (293 мкг/мл) и сохраняет рост при концентрации NaCl до 5 %. Ассоциация проявляла высокую антагонистическую активность в отношении Fusarium graminearum и Fusarium oxysporum, формируя зоны подавления роста до 3,5 ± 0,1 см. Оптимальной для иммобилизации клеток признана полимерная матрица, состоящая из биополимеров пуллулана, пектина и полигидроксиалканоата в соотношении 2:1:0,1. Введение гумата калия дополнительно усиливало ростостимулирующий эффект препарата. В вегетационных опытах обработка семян ячменя сорта Арна способствовала увеличению всхожести до 98,6 %, а также достоверному повышению биомассы корней и стеблей по сравнению с контролем.

ВАРИАНТЫ СМЕШАННЫХ КУЛЬТУР БАКТЕРИЙ РОДА LACTOBACILLUS ДЛЯ СОЗДАНИЯ БЕЗЛАКТОЗНОЙ ЗАКВАСКИ

М.К. Иманбаева — 2026-03-20

В данном исследовании рассматриваются различные варианты смешения культур бактерий рода Lactobacillus, предназначенных для создания безлактозной закваски. Исследование подчёркивает значимость разработки пробиотических продуктов для людей с генетической или приобретенной лактазной недостаточностью. Методология исследования основывалась на анализе биосовместимости, кислотообразующей способности и жизнеспособности штаммов Lactobacillus, что позволило разработать безлактозную закваску на основе смешанных штаммов, выделенных из домашних кисломолочных продуктов Акмолинской области Казахстана. Результаты показали, что консорциум № 11, состоящий из штаммов L. acidophilus (LB13) и L. rhamnoses (LR12), является подходящим для разработки технологической схемы получения безлактозной закваски. Цель исследования заключается в апробации применения L. acidophilus и L. rhamnoses в качестве заквасочных культур для разработки технологической схемы получения безлактозной закваски. Практическая значимость работы заключается в использовании штаммов L. acidophilus и L. rhamnoses как природных лактозоутилизирующих молочнокислых организмов. Практическое значение работы состоит в возможности применения его результатов в пищевой промышленности с целью производства безлактозных кисломолочных напитков. Данная работа охватывает такие области научного знания, как микробиология, медицина и биотехнологии.

ПОЛУЧЕНИЕ БЫЧЬЕГО РЕКОМБИНАНТНОГО ИНТЕРФЕРОНА АЛЬФА В СИСТЕМЕ ESCHERICHIA COLI И ЕГО РЕФОЛДИНГ

В.Ю. Кислицин — 2026-03-20

Интерфероны – сигнальные белки, секретируемые клетками птиц и млекопитающих в ответ на вирусную инфекцию, которые активируют неспецифический противовирусный иммунный ответ. В последние годы препараты интерферонов показали свою эффективность в профилактике и лечении вирусных инфекций у человека и животных. Однако в Казахстане такие препараты не производятся и поставляются из других стран. Поэтому разработка отечественной технологии получения рекомбинантных интерферонов для сельскохозяйственных животных является важной задачей для укрепления ветеринарной безопасности Казахстана. В данной работе был клонирован ген бычьего α-интерферона (Bos taurus) и разработан продуцент рекомбинантного белка на основе бактерии Escherichia coli и были подобраны оптимальные условия его культивирования. Однако было установлено, что продуцируемый белок накапливается в тельцах включениях и не может быть выделен в нативных условиях. Соответственно, синтезированный рекомбинантный белок был выделен после растворения в буфере, содержащем 6 М гуанидинхлорид, а затем очищен и подвергнут рефолдингу с помощью металл-аффинной хроматографии на Ni-NTA-агарозе. Выход целевого белка после рефолдинга составил 3,3 мг с литра бактериальной культуры. Таким образом, был разработан лабораторный метод получения рекомбинантного бычьего α-интерферона. В дальнейшем планируется проведение испытаний противовирусной активности рекомбинантного белка и масштабирование технологии для промышленного производства отечественного препарата.

ИЗУЧЕНИЕ ПРЕИМУЩЕСТВ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ СОЛЕВОГО СЫРЬЯ В ПРОИЗВОДСТВЕ КОСМЕТИЧЕСКОЙ ПРОДУКЦИИ

А.А. Абубакирова — 2026-03-20

В исследовании показаны преимущества использования соли Южного региона Казахстана в качестве сырья для косметологического производства. Южный регион Казахстана богат растительным сырьем и солеными озерами. Изучены физико – химические свойства сырья соли озера Жаксыкылыш, расположенного вблизи Каспийского моря, богатого запасами поваренной соли в 39 млн тонн, занимающего объем около 73 км, высокоточными методами: колориметрический, ИК-Фурье спектроскопия, основанный на методах дифракции рентгеновских лучей. Установлено, что большая часть солей состоит из галидных солей (доля NaCl 98,8±3,4% -99,4±2,7%), а также некоторого количества сульфатов натрия (Na₂SO₄) и кальция(CaSO₄×2H₂O), силиката натрия(Na₂SiO₄). Содержание грязи, извлеченной из дна озера: воды-35-40%, из состава жидкой фазы: ионы Na-1,90-18,12%, ионы S-25,65 -44,30%, ионы Ca-1,12-2,13%,ионы Mg-3,85-4,21, ионы K−0,73-1,1%, ионы карбоната -0,22 наличие в диапазоне -0,5%, ионов Cl-1,91-3,21%, а также отсутствие вредных веществ сделали сырье полностью пригодным для использования в качестве сырья для косметологической продукции.

Показано положительное влияние на кожу экстрактов растений Южного региона Казахстана в составе прототипов первых 7 косметических продуктов, в том числе 4 вида соляной смесей для шелухи, 3 солево-растительных экстракта, укрепляющих и дезодорирующих пальцы рук и ног.

ВЛИЯНИЕ СРОКОВ ПОСЕВА НА СОДЕРЖАНИЕ ПОЛИФЕНОЛОВ И АКТИВНОСТЬ ПОЛИФЕНОЛОКСИДАЗЫ В ЛИСТЬЯХ И СЕМЕНАХ СОИ РАЗНЫХ ГРУПП СПЕЛОСТИ

Ш. Мазкират — 2026-03-20

Полифенолы составляют важную часть антиоксидантной защитной системы растения, являются ценными для здоровья человека веществами. Целью исследований являлась оценка влияния сроков посева на накопление полифенолов в листьях и семенах сои разной спелости и сопряженность этих показателей с активностью фермента полифенолоксидазы на стадии формирования бобов. Анализ содержания полифенолов позволяет дифференцировать сортовой, селекционный и коллекционный материал по показателям технологичности, ценности в питательном отношении. Содержание полифенолов определяли с использованием реактива Фолина – Чокальтеу. Активность полифенолоксидазы определяли фотометрическим методом, в качестве субстрата использовали пирокатехин. По срокам развития сортообразцы варьировали от скороспелых до исключительно позднеспелых форм при посеве в стандартные сроки и от ультраскороспелых до позднеспелых и поздних сроках посева. Определение полифенолов в листьях сои на стадии R5 выявило тенденцию снижения их концентрации по мере удлинения вегетационного периода при обоих сроках посева. На стадии полной зрелости семян при обоих сроках посева наблюдалось повышение уровня полифенолов в зависимости от групп спелости. Cкороспелые формы характеризовались более низкой активностью полифенолоксидазы в сравнении с позднеспелыми формами. Между содержанием полифенолов и активностью полифенолоксидазы наблюдалась отрицательная корреляция. Проведенные исследования позволили дифференцировать 170 сортообразцов сои по накоплению полифенолов на разных стадиях репродуктивного развития в зависимости от группы спелости и сроков посева.

ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ МЕЖВИДОВЫХ ГИБРИДОВ РАПСА

A.K. Даурова — 2026-03-20

Рапс (Brassica napus L.) является одной из ключевых масличных культур, ценность которой определяется как урожайностью, так и качеством масла. В настоящем исследовании оценивались двойные гаплоидные (DH) межвидовые гибридные линии рапса × репы (B. napus × B. rapa) с использованием комплексного подхода, включающего фенотипический анализ, цитогенетику и молекулярные маркеры. Фенотипическая оценка показала значительное разнообразие в ключевых количественных признаках, таких как масса семян на растение, количество стручков и масса тысячи семян, с проявлением гетерозиса в ряде линий. Раннее цветение гибридов по сравнению с родительскими формами указывает на влияние геномных взаимодействий на развитие растений. Цитогенетический анализ с использованием FISH и GISH подтвердил присутствие хромосом обоих родителей, выявив сегменты интрогрессии и признаки стабильности генома после удвоения хромосом. Молекулярное изучение с помощью SSR-маркеров выявило высокую полиморфность и наличие аллелей, интрогрессированных от B. rapa, что согласуется с данными цитогенетики. Анализ состава жирных кислот семян показал увеличение содержания олеиновой кислоты и низкий уровень эруковой кислоты, что соответствует современным требованиям качества масла. Полученные результаты демонстрируют эффективность сочетания межвидовой гибридизации и DH-технологии для фиксации благоприятных аллельных комбинаций, повышающих селекционную ценность линий. Эти линии могут служить перспективным материалом для улучшения урожайности и качества масла рапса.

ПРЕНАТАЛЬНОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ СИНДРОМА МНОЖЕСТВЕННОЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ, ВЫЗВАННОГО МУТАЦИЕЙ ГЕНА IBA57, В КАЗАХСТАНСКОЙ СЕМЬЕ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

A. Ғабдулкаюм — 2026-03-20

Митохондрии, широко известные как «энергетические станции» клетки, выполняют свою основную функцию посредством окислительного фосфорилирования (oxidative phosphorylation, OXPHOS) – процесса, в ходе которого синтезируется АТФ, являющийся главным источником энергии клетки. Кроме того, митохондрии являются единственными клеточными органеллами, обладающими собственной митохондриальной ДНК. Любые генетические изменения в последовательностях ДНК, кодирующих структурные или функциональные белки митохондрий, могут приводить к развитию митохондриальных заболеваний. Синдром множественной митохондриальной дисфункции типа 3 (Multiple Mitochondrial Dysfunction Syndrome type 3, MMDS3) — редкое аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, обусловленное гомозиготными или биаллельными патогенными вариантами в гене IBA57. В настоящем исследовании представлен клинический случай пренатального генетического тестирования на синдром множественной митохондриальной дисфункции (MMDS) типа 3, вызванный мутациями в гене IBA57, с целью подчеркнуть важность пренатальной диагностики для прогноза заболевания и выбора тактики лечения, проведения адекватного генетического консультирования и принятия информированных репродуктивных решений. В исследование была включена 27-летняя беременная женщина (G2P1001) на сроке гестации 22 недели, имеющая семейный анамнез MMDS3. Диагноз был подтвержден методом полного экзомного секвенирования (whole exome sequencing, WES), а также верифицирован методом секвенирования по Сэнгеру для вариантов гена IBA57 c.286T>C (NM_001010867.4, p.Tyr96His) и c.667C>G (NM_001010867.4, p.Arg223Gly) у пробанда и его родителей. Генетическое исследование циркулирующей свободной ДНК плода (ccfDNA) выявило отсутствие гетерозиготного варианта гена IBA57 в позиции c.286T>C (NM_001010867.4, p.Tyr96His), однако был обнаружен гетерозиготный вариант в позиции c.667C>G (NM_001010867.4, p.Arg223Gly). Таким образом, ребенок является гетерозиготным носителем генетического варианта гена IBA57 c.667C>G (NM_001010867.4, p.Arg223Gly). Специфическое лечение в данном случае не требуется. Рекомендуется наблюдение ребенка у педиатра, а также проведение медико-генетического консультирования супругов при планировании последующей беременности. Синдром MMDS3, связанный с мутациями гена IBA57, может характеризоваться широким спектром клинических проявлений и в ряде случаев прогрессировать достаточно быстро. Ранняя диагностика играет ключевую роль для своевременного медицинского вмешательства, правильного генетического консультирования и принятия информированных репродуктивных решений.

ГЕНОМ-ШИРОКОЕ АССОЦИАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ ВЫНОСЛИВОСТИ У ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ БОРЦОВ

A. Иманбай — 2026-03-20

Целью работы было выявление генетических детерминант, связанных с развитием выносливости у профессиональных борцов Республики Казахстан, с использованием метода широкогеномного ассоциативного анализа (GWAS). В исследование были включены 58 высококвалифицированных спортсменов единоборств и 60 участников контрольной группы, не занимающихся спортом. Генотипирование выполнено на платформе iScan (Illumina) с использованием набора Infinium Global Screening Array-24. После процедур качества в PLINK v1.9 и последующей статистической обработки в R (пакет qqman) для анализа было оставлено 296 772 SNP-варианта, прошедших фильтры по частоте генотипирования, равновесию Харди–Вайнберга, минорной аллельной частоте и исключению вариантов X-, Y-хромосом и митохондриальной ДНК. Анализ главных компонент не выявил выраженной стратификации популяции, а коэффициент геномной инфляции (λ = 1.02) подтвердил отсутствие существенных смешивающих факторов. На уровне предположительной значимости (p <1×10⁻⁵) были идентифицированы локусы, различающиеся между спортсменами и контролем: rs12916133, rs7765401, GSA-rs1682809 и rs4777639. Эти варианты располагаются вблизи генов PPEF2, SV2B, CDC37L1 и некодирующей области LOC105370982, участвующих в кальций-зависимой сигнализации, регуляции синаптической передачи, поддержании протеостаза и адаптации скелетной мышцы. Хотя ни один SNP не достиг общегеномного уровня значимости (p<5×10⁻⁸), выявленные тенденции свидетельствуют о роли регуляторных и нейрометаболических механизмов в развитии выносливости у борцов.

Ограничениями исследования являются сравнительно небольшой размер выборки и необходимость подтверждения результатов в независимых казахстанских и международных когортных выборках. Тем не менее полученные данные формируют основу для разработки персонализированных тренировочных подходов и дальнейших мультиомных исследований в спортивной геномике.