Анализ мутаций генов APC, ТР53, MLH1 среди колоректальным раком больных пациентов с семейным отягощенным анамнезом. Созылмалы отбасылық анамнезі бар колоректалды обырмен ауыратын науқастардың APC, ТР53, MLH1 гендерінің мутацияларын талдау. - Zhunussova, G. S.; Afonin, G. A.; Amirgalieva, A. S.; Kaidarov, B. K.; Kaidarova, D. R.; Khusainova, E. M.; Nabieva, B. S.; Djansugurova, L. B.; Parke, M. I. (Experimental biology, 2015)
В статье приводятся результаты молекулярно-генетического анализа лиц с ранним развитием колоректального рака и отягощенным семейным анамнезом по генам, ассоциированным с развитием наследственных синдромов и метастазированием. Методами прямого секвенирования были проанализированы нуклеотидные последовательности «критических» районов генов APC (1286 – 1513 кодоны), TP53 (5-6 экзон) и hMLH1 (8 экзон). По APC гену обнаружены 2 несмысловые нуклеотидные замены: 4479A и G1317C. Секвенирование 5-6 экзонов TP53 гена в данной группе обследованных не показало каких-либо значимых зменений. Выявлен 1 вариант нуклеотидной замены по гену hMLH1 – G655A (Ile219Val). Мақалада тұқым қуалайтын синдромардың дамуы мен метастаздануымен байланысты гендер бойынша колоректалды обырдың ерте дамуымен және созылмалы отбасылық анамнезі бар адамдардың молекулалық-генетикалық талдауының нәтижелері көрсетілген. Тікелей секвенирлеу әдістері көмегімен APC гендерінің «критикалық» аудандары (1286 – 1503 кодондары), TP53 (5-6 экзон) және hMLH1 (8 экзон) нуклеотидтік тізбектері талданды. APC гені бойынша 2 мағынасыз нуклеотидтік алмасулары табылды: G4479A және G1317C. Талдауға алынған топта TP53 генінің 5-6 экзондарын секвенирлеу, мәнді өзгерістерді бермеді. G655A (Ile219Val) hMLH1 гені бойынша нуклеотидтік алмасудың 1 нұсқасы табылды.