ГЕНОМ-ШИРОКОЕ АССОЦИАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ ВЫНОСЛИВОСТИ У ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ БОРЦОВ

Аннотация

Целью работы было выявление генетических детерминант, связанных с развитием выносливости у профессиональных борцов Республики Казахстан, с использованием метода широкогеномного ассоциативного анализа (GWAS). В исследование были включены 58 высококвалифицированных спортсменов единоборств и 60 участников контрольной группы, не занимающихся спортом. Генотипирование выполнено на платформе iScan (Illumina) с использованием набора Infinium Global Screening Array-24. После процедур качества в PLINK v1.9 и последующей статистической обработки в R (пакет qqman) для анализа было оставлено 296 772 SNP-варианта, прошедших фильтры по частоте генотипирования, равновесию Харди–Вайнберга, минорной аллельной частоте и исключению вариантов X-, Y-хромосом и митохондриальной ДНК. Анализ главных компонент не выявил выраженной стратификации популяции, а коэффициент геномной инфляции (λ = 1.02) подтвердил отсутствие существенных смешивающих факторов. На уровне предположительной значимости (p <1×10⁻⁵) были идентифицированы локусы, различающиеся между спортсменами и контролем: rs12916133, rs7765401, GSA-rs1682809 и rs4777639. Эти варианты располагаются вблизи генов PPEF2, SV2B, CDC37L1 и некодирующей области LOC105370982, участвующих в кальций-зависимой сигнализации, регуляции синаптической передачи, поддержании протеостаза и адаптации скелетной мышцы. Хотя ни один SNP не достиг общегеномного уровня значимости (p<5×10⁻⁸), выявленные тенденции свидетельствуют о роли регуляторных и нейрометаболических механизмов в развитии выносливости у борцов.

Ограничениями исследования являются сравнительно небольшой размер выборки и необходимость подтверждения результатов в независимых казахстанских и международных когортных выборках. Тем не менее полученные данные формируют основу для разработки персонализированных тренировочных подходов и дальнейших мультиомных исследований в спортивной геномике.